Riassunto analitico
La maggior parte dei tumori della mammella sono sporadici, tuttavia il 15-20% insorgono su base familiare. Si parla di familiarità quando c'è un raggruppamento di più casi di tumore mammario in un nucleo familiare. Nel 50% dei casi eredo-familiari si riscontrano mutazioni patogenetiche dei geni BRCA1 o BRCA2 con trasmissione autosomica dominante e penetranza incompleta. Le donne portatrici di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 hanno un rischio di sviluppare un carcinoma mammario nel corso della loro vita compreso tra 50-85%; inoltre tali tumori insorgono ad un'età più precoce rispetto alla popolazione generale e hanno più frequentemente caratteristiche prognostiche sfavorevoli. Considerato l'elevato rischio di insorgenza di neoplasia, a partire dai 25 anni queste donne seguono programmi dedicati di screening per il tumore mammario che comprendono diverse tecniche diagnostiche quali la RM, la mammografia e l'ecografia. La mammografia convenzionale presenta come limite principale la densità mammografica: la valutazione dei corpi mammari che sono strutture tridimensionali mediante l'utilizzo di una tecnica bidimensionale porta alla sovrapposizione di tessuto ghiandolare e soprattutto nel contesto di un seno denso, tipico delle donne giovani, questo riduce la visibilità delle lesioni neoplastiche. Questo effetto di mascheramento di piccoli tumori da parte del tessuto ghiandolare nel contesto di seni radiograficamente densi determina una notevole riduzione della sensibilità della mammografia in queste pazienti. La tomosintesi mammaria (Digital Breast Tomosynthesis - DBT) è una tecnica di imaging tridimensionale di recente introduzione che è stata creata con l'obiettivo di superare il problema del "rumore anatomico" della mammografia. Questa tecnica diagnostica permette di ricostruire immagini volumetriche a partire da un numero finito di proiezioni bidimensionali ottenute mediante la rotazione del tubo radiogeno attorno alla mammella ed è stato dimostrato che garantisce un aumento della sensibilità e una maggiore accuratezza diagnostica rispetto alla mammografia convenzionale. Considerando il precoce inizio dello screening mammografico nelle donne portatrici di mutazioni di BRCA1 o BRCA2 e la loro maggiore radiosensibilità, non è possibile affiancare la tomosintesi alla mammografia come attuato in diversi studi riguardanti lo screening rivolto alla popolazione generale, in quanto questo approccio porterebbe ad un eccessivo aumento dell'esposizione dosimetrica. Pertanto nello studio in oggetto, che basa sullo screening del tumore mammario di queste pazienti, la mammografia digitale è stata sostituita dalla tomosintesi mammaria. L'obiettivo di questo studio è confrontare l'esposizione dosimetrica della mammografia con quella della DBT.
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