Riassunto analitico
Le mucopolisaccaridosi (MS) sono patologie genetiche da accumulo lisosomiale contrassegnate dalla carenza di diversi enzimi coinvolti nel processo di degradazione dei glicosaminoglicani. Rappresentano il gruppo più ampio dei disordini da accumulo lisosomiale (LSD) che comprende circa cinquanta malattie genetiche tutte caratterizzate da un accumulo di prodotti di scarto nei lisosomi causati da deficit degli enzimi lisosomiali.
Possono presentarsi dalla prima infanzia all’età adulta con diverse manifestazioni tra cui disfunzione neuronale, epatomegalia e splenomegalia e con decorso progressivo della malattia.
La tecnologia della macchia di sangue essiccata dall'inglese DRIED BLOOD SPOT è un metodo semplice ed economico ampiamente applicato nello screening neonatale.
Lo scopo del presente studio è stato quello di sviluppare, per una diagnosi precoce, un metodo di determinazione deI GAGs in DBS di seicento neonati sani e di un piccolo gruppo di soggetti MPS abbinati per età.
E’ stata eseguita una valutazione chimica della struttura di condroitin solfato (CS) ed eparan solfato (HS) misurando la loro composizione disaccaridica, la solfatazione e la densità complessiva di carica.
La DBS di quattro diversi tipi di MPS ha presentato un aumento del contenuto totale o singolo di GAG e/o modifiche della composizione di disaccaridi CS e HS nonché della componente chimica correlata anche al difetto enzimatico di MPS.
Le modifiche della composizione di UA-GAGs, dei parametri e della struttura in bambini sani determinati nella DBS sarebbero utili per una possibile diagnosi precoce di vari tipi di MPS.
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