• CE-MS
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La miopia è una condizione nella quale gli oggetti lontani appaiono sfocati. Normalmente la luce impatta esattamente sulla retina (un tessuto luce-sensibile che è composto anche da un’area specializzata e responsabile dei dettagli della visione, la macula) ma in pazienti con la miopia essa colpisce la retina di fronte causando immagini sfocate. Fino ad oggi, vari studi di genomica, trascrittomica, proteomica e metabolomica sono stati effettuati per l’identificazione di potenziali biomarkers nella miopia (geni, proteine o metaboliti) in particolare studiando e analizzando l’umor acqueo (un fluido secreto dall’epitelio ciliare). Nessuno studio è stato invece effettuato considerando i metaboliti del siero umano e relazionandoli alla miopia. L’obiettivo generale dello studio,condotto nel centro di Metabolomica e Bioanalisi (CEMBIO) della facoltà di Farmacia dell'università CEU San Pablo di Madrid (Spagna) sotto la supervisione scientifica della prof García Fernández Antonia (programma Erasmus+, coordinatore Dr Federica Pellati), è stato rilevare i metaboliti e le vie metaboliche alterate nel siero di pazienti con alta miopia tramite analisi target e non-target e utilizzando la spettrometria di massa accoppiata all’elettroforesi capillare (CE-MS).
In particolare, lo scopo dell’analisi non-target è stato lo studio di campioni di siero umano in tre diversi gruppi di pazienti (gruppo di controllo, gruppo dell’alta miopia e gruppo della bassa miopia) e l’analisi dell’influenza di alcuni parametri come la lunghezza assiale, la diottria e lo spessore coroideale. Nell’analisi target è stato utilizzato un set di metaboliti identificati in campioni di umor acqueo in uno studio precedente effettuato dal gruppo CEMBIO, con lo scopo di confermare la loro significatività anche nel siero umano.
Nell’analisi non-target, 268 possibili metaboliti sono stati rilevati nella matrice dei dati e 220 hanno passato il filtro CV nei campioni QC. Tra questi 220 composti significativi, 60 sono stati identificati e annotati con il loro nome. La combinazione di analisi univariata e multivariata tra il gruppo di alta miopia e bassa miopia, ha mostrato diversi composti significativi come la colina, l’ipoxantina, decanoilcarnitina, octanoilcarnitina, chinurenina, aspartilisina e cisteina glutatione disulfide. Nell’analisi target, 18 metaboliti sono stati analizzati e tra questi, la betaina e la colina sono risultati significativi dopo l’analisi statistica della varianza ad un criterio. Le scoperte nel siero sono risultate complementari a quelle ottenute in uno studio precedente utilizzando l'umor acqueo. Molti metaboliti hanno espresso uno stesso trend in entrambi i biofluidi che infatti sono correlati, però i composti più significativi non sempre hanno dimostrato una tendenza complementare. Ulteriori studi,infatti, dovrebbero essere effettuati per determinare l'identità di alcuni metaboliti soprattutto considerando le differenze tra il gruppo di alta miopia e quello di bassa miopia.

Myopia or nearsightedness is a vision condition in which objects farther away appear blurred. Normally the light impacts to the retina (a light-sensitive tissue that has also a tiny and very specialized area called macula, responsible for the details of the vision) but in patients with myopia, it impacts in front of it causing out-of-focus images. Nowadays, various studies of genomics, transcriptomics, proteomics and metabolomics have been carried out for the identification of myopia potential biomarkers (genes, proteins or metabolites) in particular in the aqueous humor, a transparent fluid secreted by the ciliary epithelium, but no studies about metabolites in the human serum have been achieved related to myopia. The general aim of this study, carried out at the center for Metabolomics and Bioanalysis (CEMBIO) of the Faculty of Pharmacy of the CEU San Pablo university of Madrid (Spain) under the scientific supervision of prof García Fernández Antonia (program Ersasmus+, coordinator Dr. Federica Pellati), was to unveil those metabolites and metabolic pathways altered in serum from humans with high myopia by targeted and non-targeted metabolomics based on mass spectrometry coupled to capillary electrophoresis (CE-MS). In particular, the aim of non-targeted analysis was the study of human serum samples with the comparison of three different groups of patients (Control group, High Myopia group and Low Myopia group) and the analysis of the influence of parameters such as the Axial Length (AL), dioptre (D) and Choroidal thickness. The targeted analysis utilised a set of metabolites identified in a previous study with aqueous humor samples performed by the CEMBIO group in order to confirm their significance with serum in this second study. In the non-targeted analysis, a total of 268 possible metabolites were found in the data matrix and 220 resulted robust enought. Between the statistically significant compounds, 60 were identified. The combination of univariate and multivariate analysis shown several statistically significant compounds between the high myopia group and low myopia group as choline, hypoxantine, decanoylcarnitine, octanoylcarnitine, kynurenine, aspartylysine and cysteineglutathione disulphide. In the targeted analysis, 18 compounds were analysed and among them, betaine and choline resulted significant after one variable statistical analysis. The finding in serum are complementary to those obtained from aqueous humour and reveal the same trend for several metabolites, as both biofluids are related, but not always highlighting metabolites increased at local level and attenuated in the blood circulation. Further studies should be done to elucidate the identity of all unknowns (not identified yet) with high contribution to the differentiation of the high and low myopia group.