Riassunto analitico
Le malattie rare (MR) sono malattie con prevalenza non superiore a 5/10.000 individui, cioè hanno una bassissima incidenza. Dall’ultima stima Orphanet, portale di riferimento europeo per le informazioni sulle malattie rare e sui farmaci orfani, le MR esistenti sono tra 6.000 e 7.000, ed il numero è destinato a crescere in relazione al progresso della scienza medica e della ricerca genetica. Secondo i dati Eurordis (European Organisation for Rare Diseases) sono tra 24-36 milioni le persone affette da malattia rara solo in Europa. Sono quindi sì malattie rare in sé stesse, ma colpiscono un gran numero di individui e pertanto evidenziano un tema di grande importanza socio-sanitaria. Il problema delle scarse conoscenze medico-scientifiche sulle MR, dovuto proprio al numero limitato dei pazienti e alla mancanza di incentivi economici, che portano inevitabilmente alla scarsità di strutture specializzate e di cure adeguate, ha spinto l’Europa e i Paesi membri ad attuare politiche comunitarie con lo scopo di raggiungere una equa erogazione dei servizi, perché una società che si occupa dei propri “malati rari” si occupa di tutti. L’elaborato ha l’obiettivo di esporre i provvedimenti normativi che sono stati adottati nel corso degli anni e le attività di cooperazione internazionale, di formazione dei professionisti del settore sanitario, dei centri specializzati per diagnosi e trattamento e delle Associazioni di pazienti, per la realizzazione di azioni concrete nell’intento di tutelare questa vasta ed eterogenea categoria di malati. Viene fatto riferimento alla scarsità di terapie adeguate e alla possibilità di ricorrere ai farmaci off-label, cioè medicinali somministrati in situazioni diverse rispetto a quelle previste dalla scheda tecnica del prodotto, che offrano un trattamento farmacologico supportato comunque da dati di letteratura scientifica e valutato da Commissioni ad hoc (es. Centro di Coordinamento della Rete Regionale Malattie Rare Mario Negri). Vengono quindi esposti i risultati delle richieste inoltrate al Centro di Coordinamento della Regione Lombardia da parte dell’ASST Spedali Civili di Brescia per gli off-label utilizzati come unica alternativa terapeutica per i pazienti seguiti dall’Ospedale stesso, quale centro di riferimento per molte patologie rare. In conclusione viene trattata l’importanza di rafforzare: la cooperazione tra gli attori che operano nel settore, il ruolo delle Fondazioni per la raccolta fondi da destinare alla ricerca ed anche le iniziative di prevenzione, quali strumenti per offrire un’assistenza sempre più adeguata, in ragione del fatto che l’ampliamento delle conoscenze e l’approvazione di migliori programmi d’azione nazionali ed internazionali possano garantire una vita di qualità a tutti i malati rari.
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Abstract
The rare diseases (MR) are diseases with a prevalence not more than 5 / 10,000 individuals, a very low incidence. Since the last estimate of Orphanet, the European reference portal for information on rare diseases and orphan drugs, MR are among 6,000 and 7,000, and the number is expected to grow in relation to the progress of medical science and genetic research. So they are rare in themselves, but affect a large number of individuals and therefore highlight a subject of great socio-health importance. According to data Eurordis (European Organisation for Rare Diseases) are between 24-36 million people with Rare Disease only in Europe.
The problem of scarce medical and scientific findings on MR, due to the limited number of patients, the lack of economic incentives, the shortage of specialized facilities and adequate care, pushed Europe and the member States to implement Community policies in order to achieve the creation of an equitable provision of services, because a company that takes care of its "rare sick" deals with all.
The paper aims to expose the legislative measures that have been adopted over the years, and the international cooperation activities, training of health professionals, development of specialized centers for the diagnosis and treatment of Committees and Associations patients for the implementation of concrete actions in order to protect this vast and heterogeneous category of patients.
Reference is also made to the scarcity of appropriate therapies and scope for using off-label drugs, administered in different situations than those provided by the product data sheet, which provide drug treatment still supported by scientific literature data and assessed by ad hoc committees (eg. Co-ordination Centre of the Regional Network for Rare diseases Mario Negri).
Then is exposed the results of the requests made by the ASST's Civil Hospital of Brescia for off-label of the Lombardy Region Coordination Center used as the only alternative in patients referred from this hospital, as a reference center for many rare diseases.
In conclusion is discussed the importance of strengthening: cooperation between the actors operating in the sector, the role of Foundations to raise funds for research and prevention initiatives, such as tools to offer a more and more adequate assistance, due the fact that the expansion of the knowledge and approval of the best national and international action programs can ensure a quality life to all rare sick.
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