Riassunto analitico
Lo studio del ruolo delle varianti genetiche nella risposta individuale ai farmaci sta diventando sempre più rilevante non solo nella farmacogenomica, ma anche nella ricerca clinica e preclinica, con l’obiettivo di massimizzare l’efficacia terapeutica e ridurre il rischio di reazioni avverse. In questo complesso scenario, i geni responsabili della codifica degli enzimi e dei meccanismi di trasporto coinvolti nell’assorbimento, nella distribuzione e nell’eliminazione dei farmaci svolgono un ruolo chiave. Tra questi, alcune isoforme del citocromo P450 (CYP) sono fondamentali nel metabolismo dei farmaci. La presenza di polimorfismi in questi geni può notevolmente influenzare l'attività degli enzimi, dando luogo a fenotipi con diverse capacità metaboliche. Pertanto, la genotipizzazione può fornire indicazioni sulla reazione di un individuo specifico a un particolare farmaco. Oltre ad influire sull’effetto di un singolo farmaco, queste varianti genetiche possono avere un ruolo importante anche nell’esito delle interazioni farmacologiche. Le ricadute cliniche di queste conoscenze sono molteplici e si traducono nella creazione di test farmacogenetici altamente sensibili e specifici in grado di individuare la terapia farmacologica migliore in termini di efficacia o sicurezza, consentendo interventi sempre più predittivi, preventivi, personalizzati e partecipati.
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