Riassunto analitico
Le malattie cardiovascolari sono oggi la prima causa di morte nei Paesi occidentali e la loro patogenesi è legata in modo particolare alla formazione di placche aterosclerotiche che vanno ad interessare prevalentemente arterie coronariche, aorta, carotidi e arterie degli arti inferiori. Numerosi studi hanno evidenziato che il processo aterosclerotico comincia già in età evolutiva e che le dislipidemie rappresentano uno dei principali fattori di rischio di cui tenere conto.
È stato dimostrato, infatti, che esiste un’associazione inequivocabile tra consumo medio di grassi saturi, i livelli di colesterolo plasmatico e CHD (coronary heart disease – malattia cardiaca coronarica). Quest’ultima, poi, è fortemente influenzata da fattori genetici ed ambientali ed è per questo considerata una patologia multifattoriale strettamente associata a variabili come età, sesso, etnia e familiarità.
Le ipercolesterolemie familiari sono delle patologie che rientrano nel gruppo più vasto delle dislipidemie a trasmissione genetica. Tra di esse si annoverano forme autosomiche dominanti, codominanti, recessive e poligeniche che determinano la manifestazione di fenotipi differenti. Nelle forme poligeniche, non è infrequente assistere alla composizione di un quadro più complesso di aumentato rischio cardiovascolare nel quale sono presenti anche alterazioni della tolleranza glucidica, ipertensione, obesità o altre copatologie.
In età evolutiva, la valutazione di ogni parametro anche biochimico deve avvenire attraverso tabelle di riferimento e percentili per età e/o altezza/peso. Per tale motivo, l’eterogeneità dei valori di colesterolo e trigliceridi (a cui deve essere sommata anche la loro dipendenza da fattori etnici, ormonali e dallo stile di vita) non rende semplice definire la presenza di un quadro lipidico patologico in bambini ed adolescenti. Attualmente è allora consigliato valutare il rischio cardiovascolare complessivo del bambino che comprende l’analisi di altri fattori di rischio quali obesità, intolleranza glucidica, stile di vita e familiarità per malattie cardio-vascolari precoci.
Nel nostro studio descriviamo la casistica di pazienti afferenti all’Unità Operativa di Pediatria del Policlinico di Modena per sospetta ipercolesterolemia. Abbiamo incluso bambini e adolescenti con un quadro lipidico alterato ovvero, sia con valori borderline (colesterolo totale maggiore di 170 mg/dl, LDL maggiore di 110 mg/dl) sia con valori francamente patologici (colesterolo totale maggiore di 200 mg/dl, LDL maggiore di 130 mg/dl). Abbiamo raccolto dati anamnestici, auxologici e biochimici e abbiamo valutato i criteri di selezione dei pazienti nei quali è stata eseguita l’analisi genetica per determinare forme primarie di ipercolesterolemia. Tale indagine è infatti in grado di fornire indicazioni sulla presenza di mutazioni singole o multiple a carico di geni implicati nell’espressione di strutture fondamentali per il trasporto, il legame e l’immagazzinamento delle lipoproteine plasmatiche come, ad esempio, LDL-R. Nel gruppo di pazienti con diagnosi genetica di ipercolesterolemia familiare abbiamo analizzato la variabilità della correlazione genotipo-fenotipo. La diagnosi precoce di tali condizioni permette il loro trattamento precoce al fine di limitare quanto più possibile la prevalenza e l’esordio di CHD in età adulta.
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