• CHILDREN
• ECHOCARDIOGRAM
• HEART DISORDERS
• RED BLOOD CELLS
• SICKLE CELL DISEASE

L'ANEMIA FALCIFORME è UNA MALATTIA GENETICA APPARTENENTE AL GRUPPO DELLE EMOGLOBINOPATIE. E' UNA ANEMIA EMOLITICA CRONICA DOVUTA AD UNA MUTAZIONE PUNTIFORME A LIVELLO DEL SESTO AMMINOACIDO DEL GENE DELL CATENA BETA DELL'EMOGLOBINA.L'ACIDO GLUTAMMICO è SOSTITUITO DALLA VALINA. CONSEGUENTEMENTE GLI ERITROCITI IN CONDIZIONI DI DEOSSIGENAZIONE ACQUISISCONO UNA FORMA A FALCE. LA FALCIZZAZIONE è ALLA BASE DELLE MANIFESTAZIONI CLINICHE DELLA DREPANOCITOSI. E' NOTO CHE NELL'ANEMIA FALCIFORME CI POSSONO ESSERE ALTERAZIONI CARDIACHE ED I PAZIENTI POSSONO PRESENTARE IPERTENSIONE POLMONARE. NONOSTANTE CIò I DATI RIGUARDO LE COMPLICAZIONI CARDIACHE E L'IPERTENSIONE POLMONARE NEI BAMBINI CON DREPANOCITOSI SONO LIMITATI. QUESTO STUDIO HA LO SCOPO DI VALUTARE LA PREVALENZA DEI SEGNI PRECOCI DI IPERTENSIONE POMONARE E LE ANOMALIE CARDIACHE NEI BAMBINI E NEGLI ADOLESCENTI CON ANEMIA FALCIFORME.I ABBIAMO CONDOTTO UNO STUDIO ECOCARDIOGRAFICO COMPARANDO 47 CASI E 52 CONTROLLI.SONO STATI CONSIDERATI PAZIENTI DAI 0-21 ANNI CON GENOTIPO SS O SC DI ENTRAMBI I SESSI. CONFRONTATI CON UN GRUPPO DI CONTROLLO DELLO STESSO RANGE DI ETÀ.
SONO STATI RACCOLTI I DATI ANTROPOMETRICI, ECOCARDIOGRAFICI E NEL GRUPPO DEI CASI DATI EMATOCHIMICI, DATI INERENTI ALLA TERAPIA E ALLE AMMISSIONI OSPEDALIERE.
IL 32% DEI PAZIENTI CON ANEMIA FALCIFORME AVEVA UN’ ETÀ ≤ 5 ANNI. NEL GRUPPO DEI CASI LA SEVERITÀ DELLA PATOLOGIA E IL TRATTAMENTO TERAPEUTICO EFFETTUATO VARIAVA TRA I SOGGETTI. SI È RISCONTRATA LA PRESENZA DI RIGURGITO DELLA VALVOLA MITRALE E DELLA TRICUSPIDE IN MANIERA STATISTICAMENTE SIGNIFICATIVA NEI CASI RISPETTO AI CONTROLLI. 10.6% DEI PAZIENTI CON DREPANOCITOSI HA MOSTRATO PAPS ≥30 MMHG MENTRE NEI CONTROLLI QUESTO CUT-OFF ERA SUPERATO DALLO 0% DEI SOGGETTI (P=0.021). I VALORI DELLA PAPS HANNO MOSTRATO UNA CORRELAZIONE SIGNIFICATIVA CON LA MASSA DEL VENTRICOLO SINISTRO, VOLUME DELL’ATRIO SINISTRO, SPESSORE PARETE POSTERIORE E SETTO INTERVENTRICOLARE. IL VOLUME DELL’ATRIO SINISTRO AVEVA UN VALORE MEDIO DI 28.2 ML/M2 MENTRE NEI CONTROLLI ERA 21.7 ML/M2 (P<0.0001). INOLTRE NEI SOGGETTI CON DREPANOCITOSI ABBIAMO RISCONTRATO LA PRESENZA DI DILATAZIONE DELL’ ATRIO DESTRO NEL 40.4% E DELL’ATRIO SINISTRO NEL 53%. NESSUNO DEI SOGGETTI SANI AVEVA DILATAZIONE DI ATRIO DESTRO O SINISTRO.
ABBIAMO PERTANTO OSSERVATO CHE LE ALTERAZIONI CARDIACHE IN CORSO DI ANEMIA FALCIFORME POSSONO COMPARIRE IN GIOVANE ETÀ SIA NEL CASO DELLA DISFUNZIONE DIASTOLICA CHE DELL’IPERTENSIONE POLMONARE. PERTANTO LO STUDIO ECOCARDIOGRAFICO DEL CUORE IN QUESTI BAMBINI ED ADOLESCENTI È RACCOMANDATO ED A NOSTRO AVVISO DOVREBBE ESSERE INIZIATO IL PRIMA POSSIBILE AL FINE DI AVERE UNA DIAGNOSI PRECOCE E MIGLIORARE QUINDI LA STRATEGIA TERAPEUTICA E LA PROGNOSI DI QUESTI GIOVANI PAZIENTI.

SICKLE CELL DISEASE (SCD) IS A GENETIC DISORDER BELONGING TO HAEMOGLOBINOPHATIES. SCD IS A CHRONIC HEMOLYTIC ANEMIA DUE TO A MUTATION IN THE 6TH AMINOACID OF BETA CHAIN GENE. GLUTAMIC ACID IS REPLACED BY VALINE. AS CONSEQUENCE WHEN DEOXYGENATED RED BLOOD CELLS BECOME SICKLE. SICKLING IS THE BASIS OF SCD CLINICAL MANIFESTATIONS. IT IS KNOWN THAT HEART CAN BE DAMAGED IN SCD AND PATIENTS CAN PRESENT CARDIAC ALTERATIONS AND PULMONARY HYPERTENSION. NEVERTHELESS DATA ABOUT HEART COMPLICATIONS AND PULMONARY HYPERTENSION IN CHILDREN WITH SCD ARE LIMITED. THE STUDY HAS THE AIM TO VALUE THE PREVALENCE OF EARLY SIGNS OF PULMONARY HYPERTENSION AND CARDIAC ABNORMALITIES IN CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH SCD. WE MADE AN ECHOCARDIOGRAPHIC STUDY BY COMPARING 47 CASES AND 52 CONTROLS.WE CONSIDERED PATIENTS BETWEEN 0-21 YEARS OLD WITH SS OR SC GENOTYPE, BOTH MALE AND FEMALE. THEY ARE OMPARED WITH 52 CONTROLS MATCHED FOR AGE AND SEX. WE COLLECTED ANTHROPOMETRIC DATA AND ECHOCARDIOGRAPHIC CHARACTERISTICS WHILE IN CASE GROUP WE COLLECTED ALSO HAEMATOLOGICAL, PHARMACOTHERAPY DATA AND DATA ABOUT HOSPITAL ADMISSIONS. 32% OF SCD PATIENTS HAD AN AGE ≤ 5 YEARS OLD. IN THE CASE GROUP CLINICAL SEVERITY OF THE DISEASE AND PHARMACOTHERAPY WAS DIFFERENT AMOUNG PATIENTS. WE OBSERVED IN A SIGNIFICANT STATISTICAL MANNER, MITRALIC REGURGITATION AND TRICUSPID REGURGITATION IN CASE GROUP COMPARED TO CONTROLS. 10.6% OF SCD PATIENTS SHOWED PAPS ≥30 MMHG COMPARED WITH 0% OF HEALTHY CONTROLS (P=0.021). PAPS VALUES SHOWED A SIGNIFICANT RELATIONSHIP WIRH LEFT VENTRICULAR MASS, LEFT ATRIAL VOLUME, POSTERIOR WALL THICKNESS AND INTERVENTRICULAR SEPTUM. MEAN LEFT ATRIAL VOLUME VALUE IN SCD PATIENTS WAS 28.2 ML/M2 WHILE IN CONTROLS WAS 21.7 ML/M2 (P<0.0001). MOREOVER IN SCD PATIENTS WE OBSERVED RIGHT ATRIAL DILATATION IN 40.4% PATIENTS AND LEFT ATRIAL DILATATION IN 53% PATIENTS, ON THE OTHER HAND NONE OF HEALTHY CONTROLS HAD DILATATION OF RIGHT OR LEFT ATRIUM. CARDIAC ALTERATIONS IN SCD MAY OCCUR IN VERY YOUNG AGE. THESE PATIENTS MAY DEVELOP PULMONARY HYPERTENSION AND LEFT VENTRICULAR DIASTOLIC DYSFUNCTION. IN CONCLUSION ROUTINE ECHOCARDIOGRAPHIC STUDIES SHOULD BE PERFORMED IN SCD CHILDREN AND ADOLESCENTS AND IT SHOULD BE STARTED AS SOON AS POSSIBLE WITH THE AIM OF AN EARLY DIAGNOSIS AND CONSEQUENTLY AN IMPROVING IN THE THERAPEUTIC STRATEGY AND PROGNOSIS OF THESE YOUNG PATIENTS.