Riassunto analitico
Le miopatie correlate al collagene VI sono malattie genetiche degenerative dovute alla carenza di tale proteina, fondamentale costituente della matrice extracellulare.
I due fenotipi più diffusi derivanti da questo deficit, caratterizzano le patologie comunemente indicate come Miopatia di Bethlem e Distrofia congenita di Ullrich .
Lo scopo di questo progetto di tesi è lo studio delle miopatie del collagene VI sviluppato su 7 pazienti, attraverso l’analisi dei loro sieri prelevati in diversi tempi durante un trattamento con dieta ipoproteica, al fine di valutare l’effetto di quest’ultima sulla progressione della malattia.
Gli obbiettivi del progetto: 1. caratterizzazione metabolica dei sieri attraverso Spettroscopia di Risonanza Magnetica mediante esperimenti NMR mono- e bi-dimensionali; 2. valutazione dell’effetto della dieta ipoproteica sui pazienti studiando i biomarker della patologia a tre tempi (t0 prima della dieta, t6 a 6 mesi e t12 a 12 mesi di trattamento) attraverso metodi chemiometrici per l’analisi qualitativa e metodi di analisi multivariata per la determinazione quantitativa dei singoli metaboliti; 3. controllo dei risultati ottenuti sui pazienti nell’anno di trial clinico, osservando mese per mese il decorso dei metaboliti marker. I principali metaboliti che sembrano essere implicati nella patologia sono: lattato, myo-inositolo, glicina, creatina, glutammina, glutammato, acetato, alanina e valina.
La valutazione dello stato nutrizionale è stata fatta attraverso valutazione antropometrica, composizione corporea, energia, bilancio di azoto e forza muscolare.
|
