Riassunto analitico
RAZIONALE: L’insufficienza renale cronica (IRC) terminale è una condizione causata da diverse patologie e, dalle ultime stime europee, la prevalenza si attesta a 924 persone per milione (pmp). Le cause di IRC terminale in Europa sono rappresentate da nefropatia diabetica (19%), glomerulopatie (17%), nefroangiosclerosi (16%) e nel 17% non si conosce la causa. La presenza di un elevato numero di soggetti che arrivano alla terapia renale sostitutiva (RRT) senza diagnosi, la presenza nella popolazione afroamericana di alleli (G1 e G2) per il gene APOL1, che conferiscono un aumentato rischio di nefroangiosclerosi, ed una elevata storia familiare positiva per patologia renale sono le basi per ipotizzare una componente genetica tra le cause non note di IRC terminale.
SCOPO: Lo studio ha l’obiettivo di studiare l’epidemiologia delle cause di IRC terminale nella provincia di Modena. Una particolare attenzione è posta nell’identificare quei soggetti privi di diagnosi conclusiva. Questa sottopopolazione risulta interessante per una eventuale indagine genomica in grado di riportare alla luce l’eziologia alla base della nefropatia, almeno in una porzione dei casi.
MATERIALI E METODI: E’ stata estratta la popolazione in RRT al 31/12/2016 nella provincia di Modena. I dati sono stati individuati attraverso REGDIAL, Arianna, cartelle di dialisi e lettere di dimissione dalla nefrologia del policlinico di Modena. La popolazione è stata classificata in 8 gruppi in base alla causa dell’IRC, escludendo i soggetti per cui non sono state individuate informazioni. Infine, per i soggetti con diagnosi assente o non conclusiva ed età di inizio di RRT inferiore a 56 anni è stata effettuata un’anamnesi familiare.
RISULTATI: La popolazione in IRC terminale della provincia di Modena al 31/12/2016 conta 626 pazienti (corrispondenti a 893 pmp) con età media di inizio RRT di 54 anni. L’eziologia è rappresentata da glomerulopatie (28%), nefropatia diabetica (15%), nefroangiosclerosi (14%), nefropatie ereditarie (14%), CAKUT (7%), malattie tubulo-interstiziali (7%), altre alterazioni renali (5%) e no diagnosi (10%). Da tale popolazione sono stati estrapolati 107 pazienti con età di inizio RRT inferiore a 56 anni e IRC terminale data da condizione con possibile presenza di fattori di rischio genetico, ovvero: nefroangiosclerosi, CAKUT, malattie tubulo-interstiziali o assenza di diagnosi. L’anamnesi familiare, a cui sono stati sottoposti, ha evidenziato una familiarità positiva per nefropatia nel 33% dei casi.
CONCLUSIONI: Dallo studio abbiamo rilevato una più elevata percentuale di soggetti affetti da glomerulopatie. Questo dato può suggerire una maggiore propensione all’approfondimento bioptico nel nostro centro rispetto alla media dei centri europei: tale esame è fondamentale per caratterizzare e, quindi, per trattare in modo idoneo le patologie glomerulari. Invece, la differenza di prevalenza tra la provincia di Modena (15%) e gli USA (38%) relativamente alla nefropatia diabetica è riferibile alla nota differenza nella prevalenza del diabete tra i due paesi. La diagnosi di nefropatia diabetica nel centro di Modena, come per la nefroangiosclerosi, è effettuata con biopsia renale in un numero limitato di casi (rispettivamente 23% e 19%). Infine, l’applicazione di criteri per individuare soggetti a diagnosi ignota con rischio di patologia genetica ha individuato 107 pazienti. Questi soggetti hanno una età di inizio RRT inferiore a 56 anni e una diagnosi eziologica di IRC terminale classificata come: CAKUT, no diagnosi, nefroangiosclerosi e malattie tubulo-interstiziali. Inoltre, presentano una elevata percentuale di anamnesi famigliare positiva (33%) con un range compreso tra 23% e 40% nelle diverse classi eziologiche. L’applicazione di un approccio diagnostico genomico potrebbe identificare la causa eziologica in un numero significativo di casi con importanti implicazioni cliniche per i pazienti e i loro familiari.
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