Riassunto analitico
PREMESSA
La Sclerosi Multipla (SM) è la più comune malattia infiammatoria demielinizzante del Sistema Nervoso Centrale (SNC).
È ritenuta una patologia ad eziopatogenesi multifattoriale, caratterizzata dall’associazione di una componente autoimmune infiammatoria e di una neurodegenerativa. L’entità rispettiva di questi due fenomeni influenza l’evoluzione della malattia, in cui si associano in misura variabile delle esacerbazioni più o meno remittenti ed un peggioramento progressivo delle disabilità. Il decorso clinico e la sintomatologia dipendono dalle sedi di insorgenza delle lesioni infiammatorie e demielinizzanti (le 4 sedi tipiche sono corticale/juxtacorticale, infratentoriale, periventricolare e spinale).
Gli attuali criteri diagnostici per la diagnosi di SM prevedono la dimostrazione della disseminazione spaziale e temporale delle lesioni demielinizzanti all’interno del SNC, evidenziabili clinicamente per mezzo di anamnesi ed esame obiettivo oppure strumentalmente tramite Risonanza Magnetica (RM), e l’esclusione di altre possibili diagnosi differenziali.
I criteri diagnostici si sono evoluti nel corso degli ultimi decenni allo scopo di rendere sempre più precoce e precisa la diagnosi di SM. A tale scopo si è cercato nel corso delle innumerevoli revisioni di ampliare il più possibile il numero delle sedi patognomiche indagabili, e di integrare al meglio clinica, imaging ed esami laboratoriali. L’ultima revisione risale al 2017 ed era volta ad aggiornare i precedenti criteri del 2010 sulla base delle nuove scoperte portate alla luce dai principali studi svoltisi negli anni precedenti. Uno degli studi più significativi e dibattuti fu quello del Gruppo MAGNIMS (European Magnetic Imaging in MS) del 2016. Diverse furono le proposte presentate dal Gruppo, in particolare una revisione delle sedi anatomiche (con l’aggiunta di 3 lesioni periventricolari al posto di una sola e del nervo ottico come quinta sede) indagabili tramite RM allo scopo di raggiungere, nell’ambito della diagnosi di SM, la necessaria disseminazione spaziale.
Tali proposte non sono, tuttavia, state incorporate nella più recente revisione dei criteri diagnostici di McDonald del 2017.
OBIETTIVI
Abbiamo cercato di verificare se l’aggiunta del coinvolgimento del nervo ottico e/o di 3 o più lesioni periventricolari (al posto di una sola) ai criteri di disseminazione spaziale (DIS) del 2017, modifichi la performance dei Criteri di McDonald 2017 per la Sclerosi Multipla (SM).
METODI
Abbiamo selezionato retrospettivamente 145 pazienti affetti da Sindrome Clinicamente Isolata (CIS) con almeno 6 mesi di follow-up, che sono stati sottoposti a puntura lombare e a Risonanza Magnetica (RM) cerebrale all’esordio e ad una nuova ulteriore RM dopo 3 e 12 mesi.
RISULTATI
I Criteri di McDonald 2017 hanno permesso la diagnosi di SM in più del 70% dei pazienti CIS fin dall’esordio. Considerando quei pazienti che hanno soddisfatto i Criteri di McDonald del 2010 come “veri positivi”, i Criteri per la SM revisionati nel 2017 hanno mostrato un’accuratezza diagnostica di 0.675 (sensibilità 1.00, specificità 0.35). L’accuratezza è aumentata a 0.682 (sensibilità 0.91, specificità 0.45), quando sono stati presi in considerazione il nervo ottico come quinta area di DIS radiologica, e a 0.713 (sensibilità 0.88, specificità 0.55), quando sono state considerate 3 lesioni periventricolari al posto di una sola. L’aggiunta sia del danno al nervo ottico che delle 3 lesioni periventricolari ai criteri radiologici DIS 2017, non ne ha ulteriormente incrementato l’accuratezza: 0.705 (sensibilità 0.89, specificità 0.53).
CONCLUSIONE
L’aggiunta del coinvolgimento del sistema visivo anteriore ai criteri DIS 2017 e, in particolare, la presenza di 3 lesioni periventricolari, anziché una sola, incrementano l’accuratezza diagnostica, aumentando la specificità dei Criteri di McDonald 2017.
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