Riassunto analitico
La sclerosi sistemica (SSc) è una rara patologia immunomediata del connettivo caratterizzata da alterazioni immunologiche, lesioni vascolari, fibrosi cutanea e degli organi interni. Tra questi il sistema gastrointestinale risulta essere tra i più coinvolti, interessando fino al 90% dei pazienti affetti da SSc. Recenti studi suggeriscono che ci sia una correlazione bidirezionale tra microbiota intestinale e lo sviluppo di una dismotilità di parete a tutti i livelli, caratteristica della malattia.
L’obiettivo del nostro studio è stato quello di valutare il microbiota intestinale e la sintomatologia gastrointestinale attraverso questionari specifici in pazienti affetti da SSc e, per la prima volta, in un gruppo di controlli, con lo scopo di stabilire una correlazione tra severità dei sintomi e il profilo del microbiota intestinale nei pazienti.
I sintomi sono stati valutati nei pazienti mediante UCLA SCTC GIT 2.0, questionario specifico e validato per la SSc, e mediante questionario GSRS somministrato sia a pazienti che controlli. Entrambi i questionari si riferiscono alla sintomatologia avuta nella settimana precedente alla raccolta dei dati. A partire da campioni fecali, il microbioma è stato sottoposto ad analisi metagenomica, nello specifico il sequenziamento è stato condotto tramite tecnologia Oxford Nanopore, con l’obiettivo di ottenere i geni 16S rRNA in tutta la loro lunghezza. La tabella di composizione microbica è stata importata in QIIME2 e utilizzata per calcolare e comparare da un punto di vista statistico l’alpha e beta diversità.
I risultati evidenziano un valore medio di score GIT 2.0 totale di di 0.36 (lo score va da 0, assenza di sintomi, a 2.83, sintomi severi). La prevalenza dei sintomi nell’ultima settimana raccolta tramite GSRS indica che, rispettivamente, su 25 pazienti e 25 controlli, l’80% e il 25% presenta sindrome da reflusso, l’84% e il 60% sindrome da mal digestione, il 20% e il 48% dolore addominale, il 52% e il 36% costipazione, il 44% e il 40% diarrea. Le differenze non sono statisticamente significative, ad eccezione della sindrome da reflusso (p: 0.05). Soffermandosi, però, sulla scala di gravità dei sintomi i pazienti presentano nel complesso un grado di severità maggiore in ogni ambito rispetto ai pazienti. I risultati dei campioni fecali mostrano un microbiota meno ricco e vario nei pazienti affetti da SSc, in maniera statisticamente significativa sia in termini di alfa che beta diversità, rispetto ai controlli. Tramite analisi statistica LEfSe sono stati identificati vari taxa biomarcatori dei due gruppi, in particolare nei pazienti sono stati ritrovati arricchiti i batteri facenti parte delle seguenti famiglie: Enterobacteriaceae, Streptococcaceae, Lactobacillaceae, Carnobacteriaceae, Erysipelotrichaceae e Synergistaceae.
Concludendo, nel nostro studio è quindi emerso che i pazienti affetti da SSc presentano un pattern microbico caratteristico differente rispetto ai controlli (disbiosi). La sintomatologia gastrointestinale è risultata essere maggiormente severa proprio nei pazienti con disbiosi, evidenziando una correlazione tra questi due elementi. Futuri studi saranno necessari per valutare il ruolo del microbiota intestinale nel predire sviluppo e modifica della gravità dei sintomi gastrointestinali, in quella che è l’evoluzione della patologia.
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