Riassunto analitico
Oggetto: Obiettivo primario è quello di stimare il ruolo del CGH array nella decisione di proseguire od interrompere una gravidanza in presenza di quadri malformativi ecografici. Obiettivo secondario è descrivere le principali indicazioni all’esecuzione dell’amniocentesi.
Tipologia di studio: Studio retrospettivo osservazionale monocentrico.
Luogo: Unità di Medicina Prenatale della Struttura Complessa (SC) di Ostetricia e Ginecologia dell’Azienda Ospedaliero Universitaria (AOU) di Modena.
Materiali e Metodi: Sono state coinvolte 205 gravidanze singole con indicazione ad eseguire l’amniocentesi per malformazione fetale riscontrata all’esame ecografico o per NT > 3,5 mm. Il campione analizzato in questo studio comprende pazienti che hanno effettuato l’amniocentesi presso il policlinico di Modena nel periodo di tempo che va dal 1 Gennaio 2014 al 31 Dicembre 2023. Gli esami genetici effettuati comprendono cariotipo standard ed array CGH.
Risultati: 205 donne hanno eseguito l’amniocentesi: in oltre metà dei casi (66,8%), l’indicazione all’esecuzione è stata una anomalia coinvolgente un unico distretto fetale, principalmente cuore e torace (27.8%) seguito dalle anomalie del SNC (13.1%). In 17 di queste donne sono state rilevate anomalie del cariotipo fetale standard (8,3%). 193 donne (94,1%) hanno eseguito l’analisi del CGH array rilevando alterazioni submicroscopiche in 28 feti (28/205, 13,7%). Tra tutte le pazienti esaminate 79 hanno eseguito un’interruzione di gravidanza. Di queste:
- 50 (63.3%) presentavano cariotipo ed array CGH nella norma e si sono basate esclusivamente sulla prognosi della malformazione fetale.
- 16 (20,3%) presentavano array CGH positivo.
- 13 (16,5%) presentavano anomalie del cariotipo standard.
Il tasso di interruzioni terapeutiche di gravidanza è risultato significativamente maggiore nelle donne in cui l’amniocentesi ha mostrato un cariotipo anomalo (78.6% vs. 35.5%, p=0.001) o un array CGH anomalo (57.1% vs. 31.9%, p=0.010). Eseguendo un confronto tra le donne che hanno eseguito TOP senza attendere l’esito dell’array CGH e quelle che hanno eseguito TOP attendendo l’esito dell’array CGH, la percentuale di array CGH positivi è stata significativamente maggiore (12.5% (5/40) vs. 37.5% (9/24), p= 0.019) nel gruppo di donne che hanno deciso di attendere l’esito dell’array CGH.
Le gravidanze proseguite sono state 124:
- 108 presentavano cariotipo ed array CGH normale.
- 12 presentavano array CGH positivo.
- 4 presentavano anomalie del cariotipo standard.
Analizzando l’effetto dell’array CGH sulla prognosi delle malformazioni fetali è emerso che:
- Nell’83,9% (N=73/87) dei casi l’esito negativo dell’array CGH è stato migliorativo sulla prognosi malformativa.
- Nel 67,9% (N=19/28) dei casi l’esito positivo dell’array CGH è stato peggiorativo della prognosi malformativa.
Questo ha dato un fondamentale contributo alla coppia per poter decidere sul proseguimento o meno della gravidanza.
Conclusioni: Questo studio ha contribuito a sottolineare l’importanza dell’array CGH nella diagnosi prenatale, a completamento del cariotipo standard. In particolare, è emersa la sua rilevanza nel fornire informazioni indispensabili alla coppia per poter decidere sul proseguimento o meno della gravidanza. Non solamente in caso di positività, quindi nell’eventualità in cui venga individuata un’anomalia submicroscopica, ma anche in caso di negatività, con riferimento particolare ai casi di anomalie ecografiche isolate a buona prognosi neonatale.
I dati dello studio sulle principali indicazioni all’esecuzione dell’amniocentesi rispecchiano quelli presenti in letteratura, con oltre la metà dei casi rappresentati da una anomalia coinvolgente un unico distretto fetale, principalmente cuore e torace (27.8%) seguiti dalle anomalie del SNC (13.1%).
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