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Le crisi d'assenza sono manifestazioni epilettiche che possono insorgere nei bambini tipicamente tra il 4° e il 10° anno di età (Childhood Absence Epilepsy, CAE). Meno comunemente, le crisi di assenza possono insorgere prima del quarto anno di età (Early-onset Absence Epilepsy, EOAE). Recentemente è stato suggerito che l'EOAE sia un'epilessia distinta caratterizzata da assenze che insorgono entro il 4° anno, sviluppo psicomotorio normale e buon controllo delle crisi con la terapia antiepilettica. Le assenze atipiche sono caratterizzate da maggiore durata e frequentemente accompagnate da componenti motorie toniche, atoniche o miocloniche, spesso asimmetriche. All’EEG critico le anomalie sono simili alle assenze tipiche, ma a frequenza più bassa (2-2.5 c/s) ed associate ad attività rapide. Questo tipo di crisi è caratteristico di sindromi epilettiche a prognosi sfavorevole (come le encefalopatie epilettiche) ad esordio in età infantile.
Negli ultimi anni sono stati indagati i geni più comunemente associati alle EOAE. In letteratura sono descritte numerose mutazioni legate ad encefalopatie epilettiche con epilessia ad esordio precoce; particolarmente rilevante è la mutazione di SLC1A2, riscontrata nel 10% dei bambini affetti da EOAE e responsabile della sindrome da carenza di GLUT1; la diagnosi precoce permette di instaurare un regime di dieta chetogenica, con miglioramento della sintomatologia epilettica e dell’outcome neurocognitivo. Identificare precocemente la presenza di alterazioni genetiche permette di impostare una terapia di precisione.
Questo studio si occupa di definire le caratteristiche delle EOAE e delle assenze atipiche a esordio precoce, per poterle diagnosticare rapidamente (con una particolare attenzione alle alterazioni genetiche) e iniziare una terapia di precisione che possa migliorare l’outcome dei pazienti; secondariamente, anche di valutare se le EOAE possano essere considerate un’entità distinta, oppure un’espressione clinica precoce di varie epilessie generalizzate a prognosi meno favorevole, come le assenze atipiche.
Lo studio è stato condotto selezionando retrospettivamente 23 pazienti, affetti da Epilessia con crisi d’assenza con esordio nei primi 4 anni d’età, seguiti presso l’Ambulatorio di Neuropediatria del Policlinico di Modena.
In concordanza con quanto riportato in letteratura, nel nostro campione abbiamo riscontrato come i bambini con assenze atipiche abbiano un fenotipo critico, elettroencefalografico e clinico più complesso dei bambini affetti da EOAE, sempre associato ad almeno un’anomalia genetica. L’outcome neurocognitivo è peggiore dei bambini con EOAE; metà dei bambini con assenze atipiche è farmacoresistente, mentre tutti i bambini con EOAE sono liberi da crisi.
Saranno necessari ulteriori studi per definire se le EOAE possano essere considerate un'entità clinica a sé, ma le caratteristiche cliniche, prognostiche e di risposta terapeutica dei pazienti affetti sono maggiormente in linea con quelle della CAE (anche se non identiche), piuttosto che con quelle dei pazienti affetti da assenze atipiche ad esordio precoce.