Riassunto analitico
INTRODUZIONE Lo studio si prepone l’obiettivo di indagare gli aspetti genetici che correlano con la morte fetale endouterina ‘inspiegata’ che rappresenta un tragico epilogo della gravidanza, gravato da un forte coinvolgimento emotivo sia da parte della madre che di tutta la famiglia. La differenza tra “nato morto” e “aborto” è posta a 180 giorni (25 settimane e 5 giorni compiuti) di età gestazionale; la definizione di aborto si lega solo al concetto di durata della gravidanza. Il feto se espulso senza vitalità, dal 181° giorno in poi è considerato nato morto. Il “cut off” stabilito per definire l’aborto è comunque diverso nei vari paesi; a partire dal 1989, l’Organizzazione Mondiale della Sanità, per ovviare al criterio temporale ha proposto di introdurre il limite di peso in sostituzione dell’età gestazionale, definendo “aborto” l’espulsione di un feto morto di peso inferiore ai 500 grammi, e “nato morto” quello di peso superiore, indipendentemente dall’età gestazionale. All’interno della natimortalità, la riduzione maggiore si è avuta a carico della mortalità intra-partum, soprattutto grazie al miglioramento delle tecniche di assistenza ostetrica che hanno permesso di prevenire le com¬plicanze legate al travaglio e al parto. La mortalità ante-partum invece, non avendo subito decrementi sostanziali, si impone come un problema di forte attualità che richiede certamente più attenzione rispetto a quanto ne abbia avuta in passato.
FATTORI DI RISCHIO ED EZIOLOGIA Così come in altre patologie anche nelle MEF sono identificabili fattori di rischio che possono influire negativamente sul decorso della gravidanza. La loro individuazione è importante per attuare programmi di prevenzione. Tra i maggiori fattori di rischio possiamo individuare: -cause genetiche -infezioni -emorragie fetali/materne -patologie del cordone e della placenta -assistenza non ottimale -patologie materne -fattori di rischio ostetrici e socio-demografici -fumo
MATERIALI E METODI Lo studio è stato condotto in modalità retrospettiva: sono stati considerati tutti i casi di MEF che si sono verificati nel periodo compreso tra Gennaio 2005 e Gennaio 2009 al Policlinico di Modena. Tutti i casi sono stati sottoposti a valutazione secondo il protocollo clinico standardizzato ma solo i casi con un ‘work up’ negativo sono stati considerati eleggibili ai fini dello studio in quanto ‘inspiegati’. Lo studio dei casi di ‘MEF inspiegate’ è stato condotto avvalendosi di analisi genetiche all’avanguardia quali: -isolamento del DNA -illumuna beadchips -ibridazione genomica comparativa -qPCR -genotipizzazione Nel corso dello studio è stato approfondito anche il ruolo dei polimorfismi a singolo nucleotide dei geni coinvolti nelle funzioni della placenta e nelle MEF inspiegate.
RISULTATI I risultati dello studio hanno evidenziato che i geni affetti da delezioni hanno con maggior probabilità un ruolo causale nell’ambito delle MEF ‘inspiegate’, Inoltre i risultati delle indagini suggeriscono che potrebbero essere associati alle MEF ‘inspiegate’ anche un particolare polimorfismo del VEGF e un solo polimorfismo di eNOS nel contesto di un’adeguata crescita fetale. L’indagine dei polimorfismi a singolo nucleotide sulle placente dei nati morti si è rivelata la principale forza dello studio.
DISCUSSIONE L’esatta percentuale di nati morti legata a cause genetiche è incerta e dipende dalla specificità della definizione di ‘eziologia’ genetica. Ad ogni modo è probabile che le anormalità citogenetiche contribuiscano ampiamente a determinare molte delle ‘unexplained’ MEF. In conclusione, l’identificazione dell’eziologia genetica delle MEF non è solo di interesse accademico ma gioca un importante ruolo nell’identificazione delle cause a esse correlate.
|