Riassunto analitico
La Sclerosi Sistemica o Sclerodermia è una malattia del tessuto connettivo, autoimmune, a eziologia sconosciuta e senza una terapia efficace. I fattori genetici sono implicati nella suscettibilità alla malattia, ma anche i fattori ambientali possono assumere un ruolo significativo. E’ caratterizzata da un’elevata variabilità di manifestazioni cliniche, coinvolgimento di organi interni, storia naturale e prognosi. Le manifestazioni cliniche riflettono la sottostante immunità, la vasculopatia dei piccoli vasi e la fibrosi progressiva sistemica.
Predire la progressione della malattia, la gravità, il tipo di complicazioni e la risposta alla terapia rimane una delle maggiori sfide, sia per la gestione dei pazienti che per lo sviluppo di terapie efficaci che modifichino il decorso della malattia. Il coinvolgimento polmonare è la complicazione più frequente e imprevedibile della Sclerosi Sistemica e la causa di morte principale.
Per questo la ricerca si deve focalizzare nel cercare fattori prognostici specifici e sensibili, soprattutto per quanto riguarda il coinvolgimento polmonare.
Questo studio si pone l’obiettivo di indagare se la lunghezza telomerica può essere correlata alla progressione della Sclerosi Sistemica.
E’ risaputo che l’eccessivo accorciamento dei telomeri può portare a malattie correlate all’invecchiamento, che alterano il normale processo di rinnovamento e riparazione dei tessuti, come accade nella discheratosi congenita e nella fibrosi polmonare idiopatica.
Questa evidenza ha portato la ricerca a studiare la correlazione fra lunghezza telomerica e alcune malattie del tessuto connettivo. Alcuni studi recenti suggeriscono che anche nella Sclerosi Sistemica si osserva un accorciamento dei telomeri.
Alla luce di questi risultati, il presente studio si pone l’obiettivo di indagare come l’accorciamento dei telomeri possa essere utilizzato come fattore prognostico del coinvolgimento polmonare in pazienti affetti da Sclerosi Sistemica.
In questo studio la lunghezza dei telomeri è stata valutata mediante PCR quantitativa real time. Il DNA è stato prelevato da pazienti affetti da Sclerosi Sistemica afferenti al day hospital di Reumatologia. Sono stati eseguiti due prelievi di sangue a distanza di 6-8 mesi, in concomitanza dei quali veniva valutato il coinvolgimento polmonare.
Il coinvolgimento polmonare, con particolare riferimento alla malattia interstiziale del polmone, è stato valutato mediante un semplice sistema di stage, basato sulla quantificazione dell’estensione di malattia alla tomografia computerizzata ad alta risoluzione (HRCT) e su test della funzione polmonare, come la capacità vitale forzata (FVC), indice di malattia restrittiva polmonare.
Obiettivo secondario di questo studio è stato indagare la correlazione fra l’accorciamento dei telomeri e altri indici di complicazioni della sclerosi sistemica, come il pattern capillaroscopico, la presenza o assenza di ulcere digitali e la pressione arteriosa polmonare, tenendo presente la terapia assunta dai pazienti.
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