Riassunto analitico
Introduzione: La Malattia di Gaucher è la più frequente patologia da accumulo lisosomiale ed è una malattia eterogenea e progressiva; nella variante fenotipica di tipo 1 le principali manifestazioni sono l’epatosplenomegalia, l’osteopatia e le alterazioni ematologiche. Nei pazienti è stato documentato un aumentato metabolismo basale e uno stato infiammatorio cronico. Il gold standard terapeutico è la terapia enzimatica sostitutiva(ERT), che migliora le alterazioni viscerali e ossee, normalizzando anche l’elevato fabbisogno energetico. I pazienti in terapia ERT presentano spesso aumento ponderale, insulino resistenza ed un aumentato rischio di patologie cardiovascolari, a cui possono contribuire anche lo stile di vita ed errate abitudini alimentari.
Obiettivi: Verificare l’efficacia di un intervento di counseling nutrizionale sui parametri antropometrici e metabolici in pazienti Gaucher in terapia ERT, per migliorarne lo stile di vita. Valutare se il metabolismo basale dei pazienti in ERT differisce da quello di soggetti sani.
Pazienti e metodi: In 9 pazienti adulti (maschi=4, femmine=5, età media=52,56 ± 10,25 anni) affetti da M. di Gaucher tipo 1 in ERT sono stati valutati i parametri antropometrici (peso corporeo, circonferenza vita, BMI, WHR), ematici (glicemia, colesterolemia totale, LDL, HDL, trigliceridemia) e clinici (Pa sistolica e diastolica) prima, durante e in seguito all’ intervento nutrizionale. L’analisi qualitativa e quantitativa della dieta abituale è stata effettuata mediante F.F.Q (questionario di frequenza degli alimenti ANSISA). Il fabbisogno energetico basale è stato valutato mediante calorimetria indiretta. L’intervento si è svolto con incontri di counseling, dietoterapia e promozione dell’attività fisica secondo le Linee guida ATPIII. Le rilevazioni sono state effettuate prima dell’intervento di counseling nutrizionale(T0), dopo 7 mesi di intervento (T1) e dopo 7 mesi in follow-up a dieta libera, per valutarne l’efficacia a lungo termine.
Risultati: La dieta abituale dei pazienti prima dell’intervento nutrizionale risultava iperproteica, iperlipidica, con eccesso di zuccheri semplici, ma carente in fibra e carboidrati complessi. Il metabolismo basale dei pazienti in ERT non differisce da quello di adulti normali di pari età. In seguito all’ intervento nutrizionale la dieta è risultata qualitativamente e quantitativamente più equilibrata con conseguente riduzione di PA, Peso, BMI e WHR e miglioramento dei parametri dell’assetto glico-lipidico. Nel follow up a dieta libera, si è rilevato un peggioramento delle abitudini alimentari e dei parametri metabolici e antropometrici.
Conclusioni: Il metabolismo basale dei pazienti adulti in terapia ERT per M. di Gaucher non differisce da quello dei soggetti non affetti. L’intervento di counseling nutrizionale effettuato ha migliorato lo stile di vita, il profilo metabolico e il rischio cardiovascolare dei pazienti. Un costante follow up dietoterapico è necessario per mantenere nel tempo tali risultati.
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