banca dati delle tesi e dissertazioni accademiche elettroniche
| Tipo di tesi | LM;{2}CS24 | ||||||||||||||||||||||||||||||
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| Autore | MARCHETTI, SIMONA | ||||||||||||||||||||||||||||||
| URN | etd-09042019-172159 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Titolo | Validazione del metodo Vanadis® per lo screening di aneuploidie mediante analisi del DNA libero circolante fetale | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Titolo in inglese | Validation of the Vanadis® method for the screening of aneuploidies by analysis of cell-free fetal DNA | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Struttura | Dipartimento di Educazione e Scienze Umane;{1}Dipartimento di Scienze della Vita | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Corso di studi | BIOLOGIA SPERIMENTALE E APPLICATA (D.M. 270/04);{2}Percorso MOREPEF24 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Commissione |
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| Parole chiave |
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| Data inizio appello | 2019-10-16 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Disponibilità | Accessibile via web (tutti i file della tesi sono accessibili) | ||||||||||||||||||||||||||||||
Riassunto analitico
Vanadis NIPT è una nuova piattaforma per lo screening delle aneuploidie che impiega il dosaggio del DNA libero (cfDNA) fetale isolato dal sangue materno.I campioni totali da me utilizzati per la validazione sono stati 587, di cui 571 hanno dato risultati. Entrambi i casi di T21 ad Alto Rischio identificati con VANADIS sono stati confermati. Vanadis elimina la necessità di una piattaforma di analisi complessa e conta i cromosomi direttamente senza amplificazione, riducendo considerevolmente il costo e la complessità dell'analisi oltre che i rischi connessi all'analisi rispetto a metodiche invasive quali l'amniocentesi. |
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Abstract
Vanadis NIPT is a new platform for aneuploidy screening that uses fetal free DNA (cfDNA) dosing isolated from maternal blood. The total samples I used for validation were 587, of which 571 gave results. Both cases of High-Risk T21 identified with VANADIS were confirmed. Vanadis eliminates the need for a complex analysis platform and counts chromosomes directly without amplification, considerably reducing the cost and complexity of the analysis as well as the risks associated with the analysis compared to invasive methods such as amniocentesis. |
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| File |
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