Riassunto analitico
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una patologia neurodegenerativa rara che progressivamente causa la morte dei motoneuroni. L’esordio clinico può essere eterogeneo: si ricordi l’esordio spinale, con atrofia e debolezza degli arti, soprattutto delle estremità, e l’esordio bulbare, con coinvolgimento dei muscoli della lingua e del volto e conseguente disartria e disfagia. Altri sintomi aspecifici, ma frequenti, sono crampi, fascicolazioni e perdita di peso. Indipendentemente dall’esordio, tutti i distretti saranno progressivamente interessati. La prognosi è infausta: infatti, la patologia conduce a morte entro 3-5 anni dall’esordio. Attualmente non esiste alcuna terapia in grado di modificare la progressione della patologia; l’unico farmaco approvato dalla FDA è il Riluzolo.
La necessità di definire un specifico percorso assistenziale dedicato alle persone con SLA deriva dal fatto che la patologia ha un forte impatto sociale, riguardando diverse aree di intervento e coinvolgendo numerose figure professionali dell’ambito socio-sanitario da coordinare e gestire per ogni singolo caso. La SLA, infatti, è una patologia che colpisce le funzioni vitali determinando la perdita dell’autonomia e della capacità di comunicare.
L’obiettivo di questo studio consiste nel valutare le variabili cliniche, le tipologie di trattamento, la prognosi, la sopravvivenza e gli effetti dei trattamenti su quest’ultima nei pazienti affetti da SLA in regione Emilia Romagna a partire dal 1 gennaio 2009 e fino al 31 dicembre 2015 su 681 pazienti.
Lo studio si propone, inoltre, di valutare alcuni aspetti della gestione della malattia a livello regionale. Dopo la diagnosi di malattia, il paziente è sottoposto a diversi procedimenti diagnostici e, all’interno della regione Emilia Romagna, è seguito in centri di terzo livello, specifici per la SLA, da un equipe multidisciplinare. Tanto in considerazione del fatto che una migliore gestione del paziente potrebbe portare ad un miglioramento della prognosi e ad una riduzione delle complicanze, con risvolti positivi sia sull’interessato che sul contesto socio-familiare.
Le variazioni di punteggi clinici, come ALSFRS-R score e FVC alla diagnosi, conformemente a quanto riportato nella letteratura sul tema, sono risultati essere fattori influenzanti il decorso della patologia, soprattutto per cali di punteggio ALSFRS-R maggiori di un punto mensile e di punteggio FVC maggiore di 3 punti mensili.
Per quanto riguarda i parametri fisici, un significativo calo ponderale fra l’esordio dei sintomi e la diagnosi si è rivelato essere un fattore prognostico negativo per la sopravvivenza.
La terapia con riluzolo non influenza in modo significativo la sopravvivenza, come già noto da numerosi altri studi presenti in letteratura; ma il dato interessante, prendendo in considerazione la durata della terapia in rapporto alla sopravvivenza dei pazienti, è che a una terapia di durata maggiore corrisponde una maggiore sopravvivenza. Questo dato potrebbe essere alla base di future indagini.
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