Riassunto analitico
L'emoglobinopatia di Koln rappresenta una variante emoglobinica rara che si manifesta attraverso una mutazione nella catena beta-globinica, sostituendo l'amminoacido valina con metionina. Il presente studio esamina la struttura e la funzione dell'emoglobina, insieme alla genetica dei geni globinici e ai meccanismi di espressione e regolazione. Vengono discussi i metodi diagnostici tradizionali e avanzati, come l'elettroforesi e le indagini molecolari, per identificare e caratterizzare questa condizione emoglobinica. Vengono valutate le modalità di trattamento, conservazione e trasporto del campione, tramite l’analisi degli scatter graph e il conteggio dei reticolociti effettuati tramite metodica citofluorimetrica sysmex. Sono anche analizzati i tracciati dell’emoglobina nei diversi casi di trattamento, conservazione e trasporto del campione.
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Abstract
Koln hemoglobinopathy represents a rare hemoglobin variant that manifests through a mutation in the beta-globin chain, replacing the amino acid valine with methionine. This study examines the structure and function of hemoglobin, along with the genetics of globin genes and the mechanisms of expression and regulation. Traditional and advanced diagnostic methods, such as electrophoresis and molecular investigations, are discussed to identify and characterize this hemoglobin condition. The study evaluates the methods of treatment, sample preservation, and transport through the analysis of scatter graphs and reticulocyte counts performed using the Sysmex flow cytometry method. Hemoglobin tracings in various cases of treatment, preservation, and sample transport are also analyzed.
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