Riassunto analitico
L’ipotiroidismo congenito (IC) è una sindrome clinica caratterizzata da un deficit di ormoni tiroidei presente alla nascita, ed è la più frequente causa prevenibile di ritardo mentale.
L’IC è la patologia più comunemente diagnosticata tramite screening neonatale e presenta una incidenza di 1:2000-2500 nati vivi con lievi differenze tra etnie diverse e una maggiore incidenza in bambini nati da madri con età superiore ai 39 anni, parti gemellari o multipli, bambini nati pre-termine e infine una prevalenza maggiore è stata vista nelle femmine rispetto ai maschi con un rapporto di 2:1.
L’ipotiroidismo congenito può essere primario o secondario. L’IC primario è causato nella maggior parte dei casi da una disgenesia tiroidea, che può presentarsi come aplasia, ipoplasia o ectopia tiroidea, in una minoranza di casi invece è dovuto a disordini nella sintesi degli ormoni tiroidei. Quest’ultimi difetti possono essere dovuti ad alterazioni dei geni codificanti per la tireoglobulina (TG), la tireoperossidasi (TPO), il trasportatore di Na/I, la pendrina, il recettore del TSH (TSHr), il DUOX2 e la dealogenenasi citosolica, coinvolta nel recupero dello iodio (DEHAL1).
L’IC secondario o centrale è invece dovuto ad alterazione dell’asse ipotalamo-ipofisario che si esplicano in un deficit di sintesi del TSH.
L’IC è inoltre classificato come permanente e transitorio. I casi di ipotiroidismo congenito transitorio sono dovuti principalmente a contaminazioni o deficit di iodio nel periodo perinatale, a passaggio trans-placentare di anticorpi materni diretti contro il recettore del TSH o all’assunzione di farmaci anti-tiroidei durante la gravidanza.
La sintomatologia presente alla nascita è spesso sfumata o assente, solo in una minoranza dei casi, quelli più gravi, il bambino può presentare alla nascita segni caratteristici quali macroglossia, cute fredda e marezzata, ernia inguinale, ittero neonatale persistente, fontanella posteriore allargate, stipsi, disturbi della suzione e all’esame neurologico si possono evidenziare ipotonia e riflessi depressi. Inoltre a tale patologia sono anche spesso associate altre malformazioni congenite tra cui, più frequentemente, malformazioni cardiache, palatoschisi, deficit neurologici e malformazioni genito-urinarie.
Essendo l’IC una patologia così importante e frequente nella popolazione, a partire dagli anni 70’ è stato introdotto lo screening neonatale che ha permesso di individuare tale patologia precocemente e iniziare precocemente la terapia sostitutiva in modo da cambiare radicalmente il destino dei bambini affetti da tale patologia.
Tutti i pazienti con diagnosi di IC dovrebbero essere seguiti periodicamente attraverso la valutazione della funzionalità tiroidea.
Numerosi studi hanno evidenziato come l'outcome dei pazienti affetti da IC che iniziano la terapia precocemente sia ottimo, con un tasso di crescita e statura finale comparabile a quella dei coetanei non affetti. Al contrario invece la prognosi di una sviluppo mentale e neurologico nella norma è meno certa in pazienti che non hanno iniziato la terapia in tempi precoci.
L’obiettivo primario dello studio è la descrizione della storia naturale dell’ipotiroidismo congenito in una popolazione di pazienti afferenti alla clinica di Auxologia, Endocrinologia e Diabetologia dell’Unità complessa di Pediatria del Policlinico di Modena.
Obiettivi secondari dello studio sono inoltre:
- il confronto tra il dato modenese e il dato nazionale
-il confronto tra il piano terapeutico assistenziale applicato nell'ospedale modenese e il nuovo Percorso Diagnostico Terapeuti Assistenziale formulato dalla SIEDP nel 2018
-la valutazione dei criteri di selezione dei pazienti sottoposti alla scintigrafia tiroidea e/o all'analisi genetica
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