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INTRODUZIONE: Il carcinoma ovarico è l’ottavo tumore più comune sia per incidenza che per mortalità tra le donne e tra i tumori ginecologici è al primo posto come mortalità. Circa un 25% sono su base famigliare. Ad oggi sono noti più di 16 geni coinvolti nei meccanismi di tumorigenesi ovarica ereditaria, le mutazioni BRCA1 e BRCA2 sono le più frequenti. Queste mutazioni conferiscono un rischio di sviluppare un carcinoma ovarico invasivo all’età di 80 anni del 40% nelle pazienti con una mutazione BRCA1 e del 10-20% in quelle con una mutazione BRCA2. Sia i contraccettivi ormonali (CO) che la terapia ormonale sostitutiva della menopausa (TOS) possono essere usati nelle donne con una mutazione BRCA, ma cosa ne pensano le pazienti?
OBIETTIVO DELLO STUDIO: Valutare l’attuale conoscenza sui benefici e rischi della terapia ormonale (CO e TOS) nelle donne ad alto rischio di sviluppare un carcinoma ovarico, in pre e postmenopausa. Esaminando anche le principali preoccupazioni ad usare CO e TOS ed il counseling, confrontando le risposte con le pazienti non ad alto rischio.
MATERIALI E METODI. Sono state intervistate 336 donne che hanno compilato un questionario: 164 in premenopausa (100 senza mutazioni genetiche e 64 portatrici di mutazioni genetiche che aumentano il rischio di sviluppare un tumore ovarico) e 134 in postmenopausa (89 senza mutazioni genetiche e 83 con mutazioni genetiche).
RISULTATI: Il 15,6% delle donne con mutazione genetica e il 40% di quelle senza usa un CO (p=0.0009), e il 7,2% delle donne con una mutazione e il 14,6% di quelle senza usa TOS (p=0.01) al momento dell’intervista. In premenopausa, le donne con mutazione non conoscono l’effetto protettivo dei CO sul tumore ovarico (p=0.005) e del colon (p=0.003) a differenza delle donne senza mutazione. Entrambi i gruppi sanno del rischio di tumore alla mammella, anche se è aumentato nelle donne con una mutazione, ma non conoscono l’effetto protettivo su tumore dell’endometrio e linfomi. Sono informate del rischio trombotico (sottovalutato nelle donne BRCA) e cardiovascolare, dell’effetto benefico su acne, irsutismo, dismenorrea, sbalzi d’umore e regolarità del ciclo. In postmenopausa, complessivamente tutte le donne credono che la TOS aumenti il rischio di sviluppare dei tumori, senza distinzione significative tra i due gruppi. Entrambi i gruppi sono informati del rischio trombotico, e dell’effetto benefico su osteoporosi, ma in generale conoscono poco i benefici e i rischi della TOS, soprattutto le donne con mutazione.
La maggior parte delle donne crede di aver ricevuto adeguate informazioni dal personale sanitario. Il 65,6% delle donne con mutazione genetica si sente sicura e tranquilla nell’assumere un CO, a differenza delle donne in postmenopausa in cui il 59% si sente insicura.
Le utenti con mutazione temono l’uso di terapie ormonali (CO e TOS) per la paura che aumenti il rischio di sviluppare dei tumori, a differenza delle altre donne che temono soprattutto un aumento del peso corporeo.
CONCLUSIONI: Bisogna implementare il counseling sia per i CO che per la TOS, soprattutto quello sul rischio oncologico nelle pazienti mutate, affinché le donne possano avere adeguate informazioni e fare scelte consapevoli nell’uso di CO e TOS sia durante la vita riproduttiva che la postmenopausa.

INTRODUCTION: Ovarian cancer is the eighth most common cancer in both incidence and mortality among women and among gynaecological cancers it ranks first as mortality. About 25% are hereditary. To date more than 16 genes involved in the mechanisms of hereditary ovarian cancer are known, BRCA1 and BRCA2 mutations are the most frequent. These mutations confer a risk of developing invasive ovarian cancer at age 80 of 40% in patients with a BRCA1 mutation and 10-20% in those with a BRCA2 mutation. Both hormonal contraceptives (CO) and hormone replacement therapy for menopause (HRT) can be used in women with a BRCA mutation, but what do the patients think? STUDY OBJECTIVE: To assess the current knowledge about the benefits and risks of hormone therapy (CO and HRT) in women at high risk of developing ovarian cancer, both pre and postmenopausal. Also examining the main concerns to use CO and HRT and available counselling, comparing responses with non-high risk patients. MATERIALS AND METHODS. 336 women were interviewed who completed questionnaire: 164 premenopausal (100 without genetic mutations and 64 carriers of genetic mutations that increase the risk of developing ovarian cancer) and 134 postmenopausal (89 without genetic mutations and 83 with genetic mutations). RESULTS: 15.6% of women with genetic mutation and 40% of those without CO use (p=0.0009), and 7.2% of mutation carriers and 14.6% of those without CO use (p=0.01) at the time of the interview. Premenopausal mutation carriers do not know the protective effect of CO on ovarian cancer (p=0.005) and colon cancer (p=0.003), unlike women without mutation. Both groups are aware of the risk of breast cancer, although it is increased in mutation carriers, they do not know the protective effect on endometrial cancer and lymphomas. They are aware of the thrombotic (underestimated in mutation carriers) and cardiovascular risk, the beneficial effect on acne, hirsutism, dysmenorrhea, mood swings and cycle regularity. In postmenopause, overall all women believe that HRT increases the risk of developing tumours, without making significant distinctions between the two groups. Both groups are aware of thrombotic risk, and the beneficial effect on osteoporosis, but generally little is known about the benefits and risks of HRT, especially mutation carriers. Most women believe that they have received adequate information from healthcare professionals. 65.6% of women with a genetic mutation feel safe and comfortable taking CO, unlike menopausal women where 59% feel unsafe. Mutation carriers users fear the use of hormone therapies (CO and HRT) for fear that the risk of developing cancer will increase, unlike other women who fear increased body weight. CONCLUSIONS: Both CO and HRT counseling must be implemented, especially about cancer risk in mutation carriers, so that women can have adequate information and make informed choices in the use of CO and HRT in the different periods of life.