Riassunto analitico
ABSTRACT
Il complesso della sclerosi tuberosa (TSC) è un disordine genetico con trasmissione auto-somica dominante che provoca la formazione di “tuberi” negli organi vitali, principal-mente nel cervello, negli occhi, nel cuore, nei reni, nella cute e nei polmoni. Esistono criteri internazionali per la diagnosi e il trattamento del TSC e trattamenti medici approvati per alcune delle manifestazioni patologiche più gravi. Gli aspetti del TSC che incidono mag-giormente sulla qualità della vita sono generalmente associati al cervello: convulsioni, ri-tardo dello sviluppo e disabilità intellettiva. Questo studio fornisce una panoramica delle caratteristiche cliniche e della terapia, nonché dell’imaging specifico riscontrato nei pa-zienti affetti da TSC, i dati sono stati ottenuti analizzando la casistica di pazienti di un centro ospedaliero pediatrico. Nello studio abbiamo cercato di identificare i marker clinici precoci di malattie e le complicanze a breve e lungo termine che permettano di formulare una prognosi più corretta ai pazienti. Sono stati inclusi nello studio 17 pazienti che sono afferiti all’ambulatorio di neurologia pediatrica e/o al reperto di pediatria dell’Unità Ope-rativa del Policlinico di Modena dal 1980 a Luglio 2020 con diagnosi di Sclerosi Tuberosa. Per ciascun paziente abbiamo estrapolato le informazioni necessarie, comprendenti i dati clinici e radiologici. Dalla nostra casistica è emerso che più del 60% dei nostri pazienti ha tuberi corticali multipli evidenziabili alla RMN encefalo e circa il 50% soffre di epilessia. Si conferma che dal punto di vista cognitivo la prognosi sia migliore nei pazienti che pre-sentano una forma di epilessia precoce, compresa la sindrome degli spasmi, che va in remissione entro i 30 mesi o che non hanno mai avuto epilessia, mentre la prognosi risulta peggiore nei pazienti che continuano a presentare epilessia o che la svilupperanno oltre i 30 mesi. Abbiamo inoltre approfondito i quadri peculiari di 3 pazienti: un paziente con esordio e comparsa di complicanze precoce, di un paziente di 5 aa con esordio atipico e riscontro di ipostaturalismo e di un paziente con diagnosi tardiva e successivo lungo fol-low up. I risultati hanno messo in evidenza alcune associazioni di sintomi più frequenti e alcune condizioni che invece si presentano relativamente benigne, i dati sono stati svilup-pati su una casistica relativamente piccola quindi sarà necessario in futuro ampliarla con ulteriori studi. Durante il lavoro è stato approfondito il ruolo della Pathway di mTOR nell’eziopatogenesi e nell’approccio terapeutico della Sclerosi Tuberosa, con i dati ottenu-ti sarà inoltre possibile cominciare a delineare delle linee guida per il percorso di follow up dei pazienti dalla diagnosi all’età adulta.
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