• Diagnosic delay
• Early-Onset Dementia
• EOD
• Time to diagnosis
• Young-Onset Dementia

La demenza è spesso considerata un disturbo tipico degli anziani, tuttavia può esordire anche nei giovani. Possiamo distinguere le demenze ad esordio precoce (Early-Onset Dementia, EOD), che insorgono prima dell'età di 65 anni, dalle più frequenti demenze ad insorgenza tardivo (Late-Onset Dementia, LOD).
Si ritiene che le demenze precoci siano ancora sottostimate, anche se il numero di diagnosi di EOD sta aumentando negli ultimi anni.
Le EOD rappresentano un importante problema clinico e psicosociale a causa dei numerosi ostacoli che i giovani pazienti e le loro famiglie si trovano ad affrontare, tra i quali l'impatto della malattia sull'organizzazione familiare, sul reddito, sulla vita professionale e sociale.
I pazienti con EOD presentano caratteristiche cliniche, neurobiologiche e patogenetiche diverse rispetto ai LOD. La progressione della malattia è più aggressiva, il declino cognitivo più rapido e la sopravvivenza più breve dopo la diagnosi. Le EOD rappresentano una sfida diagnostica, in quanto i pazienti giovani più spesso manifestano presentazioni atipiche. Una diagnosi tempestiva è fondamentale per iniziare un trattamento adeguato, pianificare il futuro e far fronte alla prognosi: studi precedenti hanno dimostrato che la diagnosi di EOD è spesso tardiva e alla diagnosi spesso i sintomi disabilitanti della malattia sono già consolidati.

Obiettivo - Abbiamo analizzato i dati clinici, demografici, psicologici, economici e sociali relativi a pazienti e caregivers di due coorti di EOD e LOD, per verificare se anche in un centro di terzo livello altamente specializzato si verifica un maggiore ritardo diagnostico nei pazienti con EOD e per identificare quali fattori influenzano questo ritardo diagnostico.

Metodi - I pazienti e i loro caregiver sono stati reclutati presso le Cliniche di Neurologia Cognitiva degli ospedali di Modena e Carpi. I pazienti sono stati sottoposti a valutazione clinica, neuropsicologica e imaging. I caregiver hanno compilato questionari specifici per ottenere informazioni su sintomi dei pazienti, compromissione funzionale, durata della malattia, tempistiche della diagnosi, qualità di vita, onere del caregiver e stress psicologico. I dati demografici, le variabili cliniche e quelle sociali dei due gruppi (EOD vs LOD) sono state inserite in modelli di regressione multivariata per identificare i determinanti del ritardo diagnostico.

Risultati - Sono stati esaminati i dati provenienti rispettivamente da 99 e 73 diadi paziente-caregiver di EOD e LOD. Non ci sono differenze significative tra i due gruppi per quanto riguarda la gravità della compromissione cognitiva globale alla diagnosi e al momento del reclutamento (ps = 0,7), né per quanto riguarda la durata di malattia riportata (p = 0,13). Non sono state ottenute differenze nei punteggi riferiti a disturbi comportamentali (p = 0,45), anosognosia (p = 0,88), stress del caregiver (p = 0,92), carico del caregiver (p = 0,74) e qualità della vita dei pazienti (p = 0,58). Sono state invece individuate differenze significative nel numero di anni di istruzione. Una differenza significativa (p = 0,02) è stata trovata nel ritardo diagnostico, maggiore in media di 10 mesi negli EOD rispetto ai LOD (41,7 vs 30,9 mesi). All'interno del gruppo EOD, il ritardo diagnostico era correlato al fatto di vivere da soli, alla presenza di un caregiver di sesso femminile e all’anticipazione della pensione a causa della malattia.

Conclusione - Il maggior tempo trascorso tra l'insorgenza dei sintomi cognitivi riferiti e la diagnosi nei pazienti con EOD rispetto ai LOD non è stato associato a differenze nella gravità della demenza, ma a variabili relative alla vita, alla famiglia e al lavoro. Questo ci suggerisce che i risultati potrebbero non riflettere un vero ritardo diagnostico, ma piuttosto una maggiore sensibilità da parte della famiglia e dell'ambiente di lavoro nel notare i primi cambiamenti cognitivi del paziente.

Dementia is often considered a disorder of the elderly and its prevalence increases with increasing age. However, dementia can also occur in young people. Based on the age of onset, Early-Onset Dementia (EOD), defined as dementia occurring before the age of 65 years, can be distinguished from the most frequent Late-Onset Dementia (LOD). Patients with EOD are an understudied segment of the population and it is believed that EOD is still underdiagnosed, even if the number diagnosis of people with EOD has grown in recent years. EOD represents an important clinical and psychosocial problem due to the several challenges that young patients and their families have to face, including the potentially devastating impact on family organization, income, professional and social life. Patients with EOD have different clinical, neurobiological and pathogenic features compared to LOD. They show a more aggressive progression, a faster cognitive decline and a shorter survival after the diagnosis. Atypical presentation of dementia are more often present in patients EOD, who often represent a diagnostic challenge. A timely diagnosis of dementia is a prerequisite to start adequate treatment, planning the future and coping with the prognosis, but previous studies have shown that the diagnosis in EOD is often delayed until the disabling symptoms are well established. Objective We analyzed clinical, demographic, psychological, economical and social data regarding patients and caregivers from two well characterized cohorts of EOD and LOD, to test whether greater diagnostic delay in EOD also occurs in a highly specialized tertiary level dementia clinic and to identify which factors influence diagnostic delay. Methods Consecutive eligible patients with EOD or LOD and their caregivers were recruited from the Cognitive Neurology Clinics of Modena and Carpi Hospitals. Patients underwent extended clinical, imaging and neuropsychological assessment. Caregivers were interviewed and completed specific questionnaires to gain information on patients’ symptoms, functional impairment, duration of disease, timing of diagnosis, quality of life, caregiver burden and psychological distress. The two groups (EOD vs LOD) were compared and patient and caregiver demographics, clinical and social variables were entered in multivariate regression models to identify the determinants of diagnostic delay. Results Data from 99 EOD and 73 LOD patient-caregiver dyads were examined. There were no significant differences between the two groups in the severity of global cognitive impairment measured with the MMSE at the time of diagnosis and at the time of recruitment (ps=0.7), nor in the reported duration of disease (p=0.13). There were no differences between the two groups in scores measuring behavioural disturbances (p=0.45), anosognosia (p=0.88), caregiver distress (p=0.92), caregiver burden (p=0.74), and patients quality of life (p=0.58). As expected, there were significant differences in years of education. There was a significant difference (p=0.02) in diagnostic delay in that the time between the referred onset of cognitive symptoms and the diagnosis of EOD exceeded that of LOD by an average of 10 months (41.7 vs 30.9 months). Within the EOD group, diagnostic delay was related to living alone, having a female caregiver, and having had to retire because of the disease. Conclusion The longer time between referred onset of cognitive symptoms and diagnosis found in EOD patients relative to LOD was not associated with differences in dementia severity, but rather to living-, family- and work-related variables, suggesting that it may possibly not reflect a true diagnostic delay, rather a greater sensitivity of the family and work environment to notice the earliest cognitive changes.