Riassunto analitico
INTRODUZIONE I neurofilamenti liquorali (CSF-NFL) e sierici (sNFL)sono dei marcatori di danno assonale per diverse patologie, inclusa la Sclerosi Multipla (SM). Il dosaggio dei sNFL è attualmente in fase di studio, soprattutto nella SM Remittente-Recidivante (RR-SM), come marcatore di attività di malattia e di risposta alla terapia, mentre dati sulla correlazione tra sNFL e disabilità/progressione di disabilità nei pazienti con SM progressive sono scarsi.
OBIETTIVO In questo studio retrospettivo, puntavamo a correlare il dosaggio dei sNFL con la disabilità, la gravità di malattia e la progressione della disabilità in un gruppo di pazienti con SM-Primariamente Progressiva (PP-SM) e Secondariamente Progressiva (SP-SM).
MATERIALI E METODI I sNFL sono stati dosati usando il SIMOA (Single Molecule Array) in campioni di plasma, prelevati durante un precedente studio, di 91 pazienti con SM non trattati: 27 PP-SM, 43 SP-SM, 21 RR-SM e 11 casi controllo. Un dosaggio longitudinale di sNFL è stato disponibile per 9 pazienti con PP/SP-SM. I livelli di sNFL sono stati correlati con dati clinici, recuperati dalle cartelle cliniche elettroniche.
RISULTATI I sNFL erano significativamente più alti nei pazienti con PP/SP-SM (12,8 pg/mL) vs RR-SM (9,7 pg/mL) (p=0,007) e correlavano con l’Expanded Disability Status Scale (EDSS) (rho: 0,34, p=0,001) e con il valore dell’MS Severity Score (MSSS) (rho: 0,27, p=0,01), anche dopo la correzione per età. In particolare, dopo la correzione di Bonferroni, correlavano con i punteggi dei Sistemi Funzionali dell’EDSS riguardo al piramidale, al sensitivo e alla deambulazione. Non vi erano differenze nei livelli di sNFL tra i pazienti progressivi con progressione dell’EDSS nei precedenti anni (14% dei pazienti) o durante un follow-up mediano di 27 mesi (IQR: 20-46) (41%). In 9 pazienti con PP/SP-SM, i livelli di sNFL sono stati testati due volte, con un intervallo mediano tra i due dosaggi di 25 mesi (range: 12-39). I valori di sNFL sono aumentati in tutti i pazienti, da una mediana di 10,8 pg/mL (IQR: 9,8-13.9) ad una mediana di 13,9 (IQR: 11,4-15,4), sia con EDSS stabile (n=7/9) sia con EDSS aumentato (n=2/9).
CONCLUSIONI I livelli di sNFL hanno mostrato correlazione con la disabilità e la severità dei pazienti affetti da PP/SP-SM e sono aumentati nel tempo nei pazienti con dosaggi ripetuti. Comunque, non si è vista associazione con una precedente o successiva progressione di disabilità misurata con l’EDSS, che, in questo caso, potrebbe avere una sensibilità troppo bassa riguardo i cambiamenti della progressione di malattia.
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