Riassunto analitico
Introduzione La beta-talassemia major è un’emoglobinopatia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva. Nonostante i progressi ottenuti nel tempo grazie alle trasfusioni regolari e alla terapia chelante, le complicanze cardiache sono ancora comuni nei pazienti talassemici. Queste sono causate sia dall’anemia cronica che dall’accumulo di ferro nel cuore. Lo scopo del nostro studio consisteva nel valutare l’impatto di altri fattori sull’incidenza delle complicanze cardiache nella popolazione in studio, e nell’analizzare l’impatto della trasfusione sulla funzione sisto-diastolica ventricolare sinistra.
Popolazione e metodi Sono stati arruolati pazienti affetti da beta-talassemia trasfusione-dipendente; su di essi sono stati raccolti rilevanti dati retrospettivi, compresi la storia di scompenso cardiaco e aritmie, le endocrinopatie, i parametri biochimici, i depositi di ferro epatico e cardiaco attraverso l’MRI T2* e la terapia chelante in corso e pregressa. Tutti i pazienti sono stati sottoposti ad un esame ecocardiografico completo prima e immediatamente dopo la loro trasfusione programmata, con particolare attenzione alla valutazione dei volumi ed ai parametri di funzione sistolica e diastolica. Inoltre, nella stessa giornata, sono stati analizzati i parametri del ferro, BNP, il ferro non legato alla transferrina (NTBI) e il ferro plasmatico labile (LPI).
Risultati Sono stati arruolati 20 pazienti, 12 maschi e 8 femmine. 12 pazienti avevano già avuto almeno un pregresso evento cardiaco, principalmente fibrillazione atriale. Tali pazienti erano maggiormente predisposti a sviluppare diabete, mentre non è stata osservata alcuna differenza nei parametri del ferro, nei programmi di trasfusione e nella storia di ferro-chelazione. Alla valutazione ecocardiografica basale, l’85% dei pazienti aveva disfunzione diastolica, mentre la funzione sistolica, valutata tramite EF e GLS, rimaneva entro l’intervallo normale. Dopo la trasfusione di sangue abbiamo osservato un incremento del volume dell’atrio sinistro, della velocità dell’onda E, del rapporto E/A, dell’onda e’ e del rapporto E/e’; tali risultanze suggeriscono un peggioramento della funzione diastolica, anche se non hanno raggiunto la significatività statistica a causa del piccolo numero di soggetti. Per quanto riguarda la funzione sistolica, EF rimaneva sostanzialmente invariata, mentre GLS mostrava una significativa riduzione solamente nei pazienti con più elevati livelli di ferritina, mentre, al contrario, aumentava nei pazienti con introito di ferro e fabbisogno trasfusionale minori. Le variazioni dei volumi del ventricolo sinistro erano inversamente correlate a NTBI, indicando possibilmente un migliore adattamento del cuore alle variazioni di volume nei pazienti con valori di ferro libero minori.
Conclusioni Questo è uno studio pilota su un piccolo gruppo di pazienti beta-talassemici trasfusione-dipendenti, accuratamente caratterizzati in base alla storia clinica ed ai parametri ecocardiografici, in relazione ai programmi di trasfusione e allo stato del ferro. Emoglobina glicata, fruttosamina, BNP e parametri ecocardiografici sono associati ad eventi cardiaci in pazienti adulti, beta-talassemici e trasfusione-dipendenti. Il sovraccarico di volume relativo alla trasfusione potrebbe avere un ruolo nel causare sia alterazioni transitorie della funzione diastolica, sia alterazioni precliniche della funzione sistolica, come suggerito dalla modificazione di GLS, la cui significatività dovrebbe essere ricercata attraverso un follow-up a lungo termine e con popolazioni più ampie. L’identificazione precoce delle alterazioni sisto-diastoliche potrebbe portare ad un approccio più personalizzato alle trasfusioni e alla terapia medica. Infine, sottolineiamo l’importanza di un accurato follow-up ecocardiografico in modo da ridurre il rischio di complicanze cardiache.
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