Riassunto analitico
La sindrome di Turner è una malattia genetica rara dovuta all’assenza totale o parziale di un cromosoma X. Spesso si presenta clinicamente con bassa statura, amenorrea primaria e insufficienza estrogenica; inoltre, in studi precedenti, nel 30-50% dei casi si è documentata la presenza di malformazioni cardiovascolari e, nel 30% dei casi, di malformazioni del sistema urinario.
Queste malformazioni predispongono a un maggior rischio di complicanze, pertanto, considerando l’elevata mortalità di queste pazienti rispetto alla popolazione generale, è stata definita la necessità di impostare uno screening cardio-vascolare e del distretto renale.
In questo studio retrospettivo descrittivo 24 pazienti presentanti la Sindrome di Turner, di età compresa tra i 20 e i 61 anni (media 38±13.11 anni), sono state reclutate e sottoposte a indagine di risonanza magnetica per la valutazione simultanea del distretto toracico e di quello addominale.
Tale studio ha permesso di indagare, in maniera completa, non solo le malformazioni cardio-vascolari toraciche, ben note in letteratura, soffermandosi anche sull’analisi dei TSA, ma anche di approfondire le alterazioni vascolari del distretto addominale e le anomalie morfologiche renali.
In quest’ultimo distretto si è approfondito maggiormente la presenza di ipoplasia dell’aorta infra-renale, riscontrata nel 37.5% dei casi, anomalie delle arterie renali (75%), e anomalie renali (25%).
Le indagini effettuate sono utili per migliorare l’inquadramento clinico-chirurgico e per impostare un migliore programma di follow-up in queste pazienti.
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