Riassunto analitico
La neurofibromatosi di tipo 1 è una malattia genetica relativamente comune. I pazienti che ne sono affetti presentano, durante la propria vita, una predisposizione maggiore rispetto alla popolazione generale allo sviluppo di tumori sia benigni, sia maligni.
Benché siano molte le manifestazioni della NF1 che interessano il sistema nervoso, anche altri organi e tessuti possono essere colpiti. Al fine di arrivare a fare una diagnosi veloce e accurata e per prendersi cura nel migliore dei modi dei pazienti con neurofibromatosi di tipo 1, i medici devono essere consapevoli delle diverse caratteristiche cliniche che questo disordine può presentare.
Uno degli aspetti prevalenti su cui questo studio vuole soffermarsi è il ruolo fondamentale del neuro-imaging, in particolare l’imaging di risonanza magnetica, nell’ambito della diagnosi e della gestione dei pazienti con NF1.
Questa tesi infatti valuta quelli che sono gli aspetti di più comune individuazione a livello del sistema nervoso centrale dal punto di vista neuro-radiologico e mette in evidenza il ruolo importante che il neuro-imaging riveste nella correlazione tra alterazioni strutturali e funzionali del cervello e gli aspetti clinici della malattia.
In particolare, è stato talvolta ipotizzato che le manifestazioni neuro-cognitive, tipiche dei bambini con NF1, potrebbero essere correlate alla presenza delle aree di iper-intensità di segnale nelle sequenze T2-pesate (anch’esse tipiche della NF1), ma il reale collegamento che vi potrebbe essere tra questi due aspetti rimane oggetto di discussione e studio.
Per rispondere allo domanda di questa ricerca, abbiamo studiato un gruppo di 37 bambini con NF1, afferiti all’ambulatorio di Neurologia Pediatrica del Policlinico di Modena, suddividendoli sulla base delle manifestazioni cliniche di malattia, delle alterazioni esaminate alla RM encefalo e delle valutazioni neuropsichiatriche. I risultati ottenuti mostrano che il 95% del campione presenta CALMs, il 90% aree di vacuolizzazione mielinica e più del 50% manifestazioni neuro-cognitive di malattia. Sulla base di questi risultati si conferma come dal punto di vista cognitivo il disturbo prevalente sia quello delle aree del linguaggio. Eppure, nei pazienti testati, non sono emerse correlazioni significative tra il tipo e la localizzazione degli UBOs e la presenza di uno specifico disturbo nell’ambito del linguaggio, comportamento e disabilità intellettive. I dati sono stati sviluppati su una casistica relativamente piccola, sarà quindi necessario in futuro ampliarla con ulteriori studi.
Durante il lavoro è stato approfondita altresì la necessità di stabilire un follow-up condiviso e standardizzato per ogni paziente con diagnosi di NF1, così come l’utilità di una maggiore integrazione da parte dei diversi specialisti nel percorso diagnostico e terapeutico dei pazienti con NF1, con coinvolgimento maggiore anche delle strutture territoriali NPI.
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