Riassunto analitico
L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una patologia ereditaria autosomica dominante caratterizzata da elevati livelli plasmatici di colesterolo (COL)-LDL, considerati un fattore di rischio cardiovascolare essendo il colesterolo implicato nello sviluppo e progressione dell’aterosclerosi. L’FH si può presentare nella forma eterozigote (FHe) oppure omozigote (FHo), differenti per incidenza e gravità: FHe più frequente ma meno grave, FHo più grave ma meno frequente.
L’approccio terapeutico della FH è finalizzato ad abbassare la concentrazione plasmatica delle LDL e conseguentemente del COL; tale obiettivo può essere raggiunto scegliendo la terapia più adeguata in funzione del tipo e della gravità della patologia: cambiamenti dello stile di vita (dieta equilibrata, esercizio fisico, abolizione dell’abitudine al fumo, ecc…) associati ad un intervento farmacologico (impiego di farmaci ipolipidemizzanti, anticorpi) sono importanti per la cura della FHe, mentre, per la cura della FHo non permettono di raggiungere risultati soddisfacenti. Nella terapia della FHo, infatti, gli approcci terapeutici sopraelencati sono associati ad una aferesi terapeutica: LDL-aferesi (LDL-a).
L’LDL-a rimuove, da plasma o da sangue intero, le lipoproteine aterogene contenenti l’apoliproteina ApoB-100, compresa la lipoproteina (a). Essa viene utilizzata principalmente per la cura della FHo ma trova impiego anche per le forme di FHe in cui vi sia intolleranza alle statine e nel trattamento in acuto di patologie caratterizzate da disfunzione endoteliale e alterazioni del microcircolo (perdita improvvisa dell’udito, degenerazione maculare, piede diabetico ischemico) poiché depleta anche altri componenti ematici (ad es. fibrinogeno, Proteina C reattiva).
A tutt’oggi infatti le reali potenzialità dell’LDL-a non sono ancora del tutto note: non sono stati eseguiti studi sistemici inerenti le reali capacità di rimozione della tecnica.
In questo studio è stato analizzato il proteoma sierico prima e dopo il trattamento aferetico (Pre-aferesi e Post aferesi) di nove pazienti con diagnosi di FH regolarmente sottoposti a trattamento aferetico ed arruolati allo studio presso il centro di riferimento per questo tipo di cura: il reparto di Medicina Trasfusionale e Immunoematologia dell’Arcispedale S. Maria Nuova di Reggio Emilia.
L’analisi proteomica è stata eseguita su pool sierici preparati con il siero ottenuto, per ciascun paziente, da tre sedute aferetiche consecutive (tre prelievi PRE aferesi e tre POST aferesi per ciascun paziente). I pool sierici, depletati di albumina e IgG mediante kit commerciale, sono stati sottoposti ad elettroforesi monodimensionale e bidimensionale associata alla spettrometria di Massa. I risultati ottenuti dimostrano che l’LDL-a è in grado di modificare il proteoma sierico: tale modificazione tuttavia non si è dimostrata essere la medesima in tutti i nove pazienti esaminati. Le motivazioni di ciò potrebbero essere dovute al numero esiguo di pazienti in cura presso il centro ed esaminati, e le eventuali diverse co-patologie che i pazienti presentavano. Per questi motivi si rende necessario proseguire l’analisi proteomica cercando di aumentare la casistica: una sistemica analisi del proteoma potrebbe ampliare le applicazioni della terapia in altre patologie e spiegare l’eventuale insorgenza di effetti collaterali in alcuni pazienti.
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