Riassunto analitico
Introduzione: La rilevazione di bande oligoclonali (OCB) mediante isoelettrofocusing (IEF) è l'attuale “gold standard” per la valutazione della sintesi intratecale di IgG, in pazienti con Sclerosi Multipla (SM). Tuttavia, alcuni studi suggeriscono che la presenza di catene leggere libere IgG di tipo Kappa nel liquido cerebrospinale (CSF) possa avere una maggiore sensibilità diagnostica, in particolare nei pazienti con sindrome clinicamente isolata (CIS) e nei pazienti SM negativi per OCB liquorali (OCB-). Obiettivo: L’obiettivo di questo studio è quello di determinare il ruolo degli indici Kappa e Lambda (dati dal rapporto tra le concentrazioni liquorali e sieriche delle catene Kappa o Lambda, diviso per l’analogo rapporto calcolato sulle concentrazioni liquorali e sieriche di albumina) nel predire una diagnosi di SM in un gruppo di pazienti OCB-, sottoposti a rachicentesi a causa di sospetta malattia demielinizzante. Metodi: Le catene libere leggere Kappa e Lambda liquorali e sieriche sono state testate su campioni conservati a -80 °C dopo la raccolta, utilizzando il kit Freelite per il siero e il saggio Freelite Mx per il CSF (The Binding Site Group, Birmingham, UK). Sono state rivalutate le cartelle cliniche dei pazienti ed esclusi quelli senza una diagnosi finale. Risultati: Abbiamo incluso 392 pazienti OCB- nell'analisi (253F, 138M, età media 43 +/- 14 anni). La diagnosi finale è stata di SM in 89 pazienti (22,7%), altre malattie demielinizzanti (inclusa la CIS) in 77 (19,6%), altri disordini infiammatori (incluse malattie autoimmuni) in 42 (10,7%), disturbi vascolari in 63 (16,1%), malattie infettive in 25 (6,4%) e altre patologie nei restanti 96 pazienti (24,5%). Il valore dell’indice Kappa più appropriato come valore soglia per la predizione di SM è risultato essere di 5,8 e alti valori di questo indice erano presenti in 21/89 (24%) dei pazienti SM OCB-, rispetto a 20/303 (7%) dei pazienti non-SM (p <0,001), con una specificità del 93,4%, una sensibilità del 23,6% ed un'area sotto la curva (AUC) di 0,59. Un indice elevato era associato ad un aumentato rischio di diagnosi di SM (OR: 4,4; IC 95%: 2,2-8,5). Valori dell'indice Lambda superiori a 2,7 (indice di Youden) erano presenti in una bassa percentuale di pazienti con SM (8,9 contro il 3,6% nei pazienti non-SM, p = 0,039) con una bassa AUC (0,53). In un gruppo di controllo di 54 pazienti SM OCB+, alti valori dell’indice Kappa erano presenti in 53/54 pazienti (98,2%), rispetto ad elevati valori dell’indice Lambda, presenti solo in 22/54 (40,7%) pazienti. Conclusioni: Valori dell'indice Kappa superiori a 5,8 erano presenti nel 24% dei pazienti SM OCB-, suggerendone un’utilità nella pratica clinica nel predire una diagnosi di SM. Invece, la determinazione dell'indice Lambda non è risultata essere utile in questo contesto. Riconoscimenti: Lo studio ha ricevuto un supporto incondizionato dalla ditta Binding Site (Birmingham, Regno Unito) attraverso la fornitura dei Kit Freelite e Freelite Mx necessari.
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