Riassunto analitico
La sclerosi sistemica (SSc) è una malattia rara, autoimmune, che interessa il tessuto connettivo. L’eziologia non è ancora del tutto conosciuta ed è caratterizzata da un intreccio di fattori che vanno da quelli genetici, all’esposizione ad agenti infettivi o sostanze tossiche e ad alterazioni del sistema immunitario. Questo processo multifattoriale comporta una patogenesi molto eterogenea che è caratterizzata da tre fenomeni fondamentali: disfunzione endoteliale che comporta una vasculopatia dei piccoli vasi; alterazioni del sistema immunitario con produzione di anticorpi specifici; disfunzione dei fibroblasti con conseguente fibrosi e aumento della produzione di collagene e deposizione di matrice extracellulare negli organi e nei tessuti dei pazienti affetti da SSc. Le alterazioni cliniche sono molto difformi e riguardano diversi organi e apparati, ma possono anche coinvolgere la cute e si manifestano in modo differente da paziente a paziente. Ad essere più colpite sono le donne rispetto agli uomini, in particolare tra la quarta e quinta decade della vita. Non esiste un test diagnostico univoco che confermi la presenza della malattia; ciò costituisce un problema in quanto la diagnosi il più delle volte è tardiva. Si rilevano sintomi predittivi della malattia, come il fenomeno di Raynaud, le mani edematose oppure l’ispessimento cutaneo in particolare a livello del viso e delle mani. Ad oggi la SSc non ha una cura definitiva, tuttavia i trattamenti farmacologici migliorano sicuramente la qualità della vita del paziente. Questo lavoro ha origine da un caso di studio specifico manifestatosi nell’ambito familiare della scrivente da cui è maturato l’interesse per il tema e in particolare per gli effetti tossicologici della terapia della SSc. Partendo dall’analisi dei trattamenti farmacologici descritti in letteratura, dove tra le fonti esaminate le tre molecole maggiormente citate sono Iloprost, ciclofosfamide, e micofenolato mofetile, l’indagine è stata circoscritta alle molecole più utilizzate in caso di interessamento polmonare, cioè la ciclofosfamide e il micofenolato mofetile. Tale scelta è motivata, come immaginabile, dalla storia del caso clinico preso in esame nel quale si sono manifestate importanti alterazioni polmonari. Sono stati analizzati sotto il profilo tossicologico i due farmaci (molecola) assunti, discutendo dei rischi e dei benefici. Infine è stato rapportato il caso di studio alle evidenze trattate in letteratura.
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