Riassunto analitico
Una delle principali cause di disabilità nella porfiria acuta intermittente (AIP) è la neuropatia porfirica cronica (CPN). Gli effetti di givosiran sul CPN non sono ancora stati svelati. Descriviamo il primo caso di un paziente pediatrico con AIP e CPN grave che è stato seguito prospetticamente per 1 anno dopo l'inizio di givosiran. Durante il trattamento non è stato osservato alcun nuovo attacco porfirico acuto, mentre i livelli di acido delta-aminolevulinico nel plasma sono diminuiti drasticamente. Tutte le scale di valutazione neurologica somministrate e una valutazione neurofisiologica approfondita hanno mostrato miglioramenti significativi in tutti i domini. Alla fine del follow-up, il nostro paziente poteva camminare senza aiuto dopo essere stato costretto su una sedia a rotelle per 5 anni.
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