Riassunto analitico
BACKGROUND Tra le tiroiditi autoimmuni in età pediatrica le più frequenti sono la tiroidite di Hashimoto e la malattia di Basedow Graves. SCOPI PRIMARI Lo scopo primario dello studio è la descrizione della storia naturale delle tiroiditi autoimmuni la descrizione del quadro di presentazione della patologia in una popolazione di pazienti pediatrici. MATERIALI E METODI Tempo 0 di ogni paziente sono stati raccolti:parametri anamnestici,auxologici e clinici,biochimici, radiologici, patologie associate(autoimmuni e non),dati terapeutici. Nei controlli successivi, ogni 12 mesi, sono stati raccolti sTSH sFT4 e sFT3, assetto lipidico, dati ecografici e terapeutici (dose), presenza di complicanze e/o comparsa di patologie associate. RISULTATI l’incidenza delle tiroiditi autoimmuni e doppia nelle femmine rispetto ai maschi e inoltre tra le femmine, la metà presenta uno sviluppo puberale già attivato al momento della diagnosi. Il 64% pazienti presentano un’anamnesi familiare positiva per tiroidopatie e di questo l’82% nel gentilizio materno. 11.5% un’anamnesi familiare positiva per altre patologie autoimmuni. Dal 2000 al 2005 sono presenti circa 41 casi scendono a 17 e 22 rispettivamente dal 2005 al 2010 e dal 2010 al 2015 per poi risalire a 31 casi dal 2015 al 2020. Alla diagnosi di tiroidite autoimmune i pazienti si presentavano prevalentemente con ipotiroidismo subclinico (36,3%), ipotiroidismo conclamato (28,1%) oppure eutiroidei (22,7%). Ipertiroidismo conclamato (10,9%) e ipertiroidismo subclinico(2%). La % maggiore di positività per TRAB è stata identificata nel gruppo di pazienti in fase di ipertiroidismo alla diagnosi. il 57.5% circa dei pazienti con quadro iniziale di ipotiroidismo subclinico presentava una positiva per anticorpi antiTPO e/ anti TG. la presenza dei sintomi risulta statisticamente significativa nell’ ipotiroidismo conclamato e nell’ ipertiroidismo conclamato e subclinico. È stato inoltre svolto uno studio longitudinale. CONCLUSIONI Dall’ analisi dei risultati emerge, come da letteratura, una prevalenza delle tiroiditi autoimmuni nel sesso femminile rispetto a quello maschile, soprattutto in epoca puberale. È stata inoltre confermata l’importanza della predisposizione familiare, soprattutto materna, presente nell’ eziologia delle tiroiditi autoimmuni seppur non esclusivamente determinante proprio a sottolineare la multifattorialità nella patogenesi di queste malattie. Anche la presenza, nell’ 11% dei casi, di altre patologie autoimmuni nei pazienti fa pensare ad un coinvolgimento multigenico. L’incidenza delle tiroiditi autoimmuni risulta abbastanza particolare con un numero elevato dei casi dal 2000 al 2005 seguito da un decremento e da una graduale risalita fino al 2020. Questo potrebbe dipendere da vari fattori tra cui uno dei principali potrebbe essere l’ambiente (ruolo degli interferenti endocrini). Il quadro fenotipico biochimico alla diagnosi, insieme con il dato ecografico, è dirimente per il clinico al fine di impostare il corretto iter terapeutico. I nostri dati supportano tale pratica e sono in linea con il PDTA nazionale. Nel caso dell’ipertiroidismo conclamato e subclinico, il 78,5 % dei nostri pazienti è risultato positivo anche agli Ab anti-Tg e anti-TPO ponendo il quesito diagnostico tra la breve fase ipertiroidea dell’Hashimoto o il morbo di Basedow-Graves in cui ci aspettiamo, spesso, anche la positività degli anticorpi anti recettore del TSH (TRAb) (nel 71,4% dei casi). I sintomi sono risultati piuttosto scarsi nei pazienti eutiroidei e con ipotiroidismo subclinico rispetto agli altri gruppi e da ciò emerge come l’affidamento esclusivo alla clinica non è sicuramente sufficiente nel processo diagnostico e ancor di più nel ridurre il tempo trascorso tra la presa in carico del paziente e la diagnosi e quindi la corretta terapia.
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Abstract
BACKGROUND Tra le tiroiditi autoimmuni in età pediatrica le più frequenti sono la tiroidite di Hashimoto e la malattia di Basedow Graves. SCOPI PRIMARI Lo scopo primario dello studio è la descrizione della storia naturale delle tiroiditi autoimmuni la descrizione del quadro di presentazione della patologia in una popolazione di pazienti pediatrici. MATERIALI E METODI Tempo 0 di ogni paziente sono stati raccolti:parametri anamnestici,auxologici e clinici,biochimici, radiologici, patologie associate(autoimmuni e non),dati terapeutici. Nei controlli successivi, ogni 12 mesi, sono stati raccolti sTSH sFT4 e sFT3, assetto lipidico, dati ecografici e terapeutici (dose), presenza di complicanze e/o comparsa di patologie associate. RISULTATI l’incidenza delle tiroiditi autoimmuni e doppia nelle femmine rispetto ai maschi e inoltre tra le femmine, la metà presenta uno sviluppo puberale già attivato al momento della diagnosi. Il 64% pazienti presentano un’anamnesi familiare positiva per tiroidopatie e di questo l’82% nel gentilizio materno. 11.5% un’anamnesi familiare positiva per altre patologie autoimmuni. Dal 2000 al 2005 sono presenti circa 41 casi scendono a 17 e 22 rispettivamente dal 2005 al 2010 e dal 2010 al 2015 per poi risalire a 31 casi dal 2015 al 2020. Alla diagnosi di tiroidite autoimmune i pazienti si presentavano prevalentemente con ipotiroidismo subclinico (36,3%), ipotiroidismo conclamato (28,1%) oppure eutiroidei (22,7%). Ipertiroidismo conclamato (10,9%) e ipertiroidismo subclinico(2%). La % maggiore di positività per TRAB è stata identificata nel gruppo di pazienti in fase di ipertiroidismo alla diagnosi. il 57.5% circa dei pazienti con quadro iniziale di ipotiroidismo subclinico presentava una positiva per anticorpi antiTPO e/ anti TG. la presenza dei sintomi risulta statisticamente significativa nell’ ipotiroidismo conclamato e nell’ ipertiroidismo conclamato e subclinico. È stato inoltre svolto uno studio longitudinale. CONCLUSIONI Dall’ analisi dei risultati emerge, come da letteratura, una prevalenza delle tiroiditi autoimmuni nel sesso femminile rispetto a quello maschile, soprattutto in epoca puberale. È stata inoltre confermata l’importanza della predisposizione familiare, soprattutto materna, presente nell’ eziologia delle tiroiditi autoimmuni seppur non esclusivamente determinante proprio a sottolineare la multifattorialità nella patogenesi di queste malattie. Anche la presenza, nell’ 11% dei casi, di altre patologie autoimmuni nei pazienti fa pensare ad un coinvolgimento multigenico. L’incidenza delle tiroiditi autoimmuni risulta abbastanza particolare con un numero elevato dei casi dal 2000 al 2005 seguito da un decremento e da una graduale risalita fino al 2020. Questo potrebbe dipendere da vari fattori tra cui uno dei principali potrebbe essere l’ambiente (ruolo degli interferenti endocrini). Il quadro fenotipico biochimico alla diagnosi, insieme con il dato ecografico, è dirimente per il clinico al fine di impostare il corretto iter terapeutico. I nostri dati supportano tale pratica e sono in linea con il PDTA nazionale. Nel caso dell’ipertiroidismo conclamato e subclinico, il 78,5 % dei nostri pazienti è risultato positivo anche agli Ab anti-Tg e anti-TPO ponendo il quesito diagnostico tra la breve fase ipertiroidea dell’Hashimoto o il morbo di Basedow-Graves in cui ci aspettiamo, spesso, anche la positività degli anticorpi anti recettore del TSH (TRAb) (nel 71,4% dei casi). I sintomi sono risultati piuttosto scarsi nei pazienti eutiroidei e con ipotiroidismo subclinico rispetto agli altri gruppi e da ciò emerge come l’affidamento esclusivo alla clinica non è sicuramente sufficiente nel processo diagnostico e ancor di più nel ridurre il tempo trascorso tra la presa in carico del paziente e la diagnosi e quindi la corretta terapia.
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