Riassunto analitico
Negli ultimi dieci anni, i farmaci a bersaglio molecolare hanno trovato un crescente impiego nella terapia dell’adenocarcinoma polmonare in stadio avanzato. Per questo motivo, ha assunto una grande importanza l’analisi genomica delle cellule tumorali per identificare mutazioni driver di interesse clinico. Questo è uno studio osservazionale che si propone di valutare la distribuzione delle mutazioni di EGFR, KRAS, BRAF e dei riarrangiamenti di ALK tra i pazienti sottoposti a diagnosi o a re-biopsia di adenocarcinoma polmonare presso il Policlinico di Modena nell’anno 2014. Le mutazioni di EGFR, KRAS e BRAF sono state ricercate tramite la tecnologia dello spettrometro di massa MALDI-TOF, mentre l’analisi di ALK è stata condotta con metodo immunoistochimico seguito da FISH per confermare i casi positivi.
Tra i 152 pazienti della casistica, sono state riscontrate mutazioni di EGFR in 28 pazienti (18.4%), mutazioni di KRAS in 41 pazienti (27%), mutazioni di BRAF in 3 pazienti (2%) e riarrangiamenti di ALK in 7 pazienti (4.6%). Inoltre, 3 pazienti (2%) presentano simultaneamente mutazione di KRAS e riarrangiamento di ALK. Il 50% delle mutazioni di EGFR si colloca nell’esone 21. Due dei tre casi di mutazione di BRAF presentano la sostituzione V600E.
I pazienti con mutazione di EGFR sono stati trattati con inibitori specifici (erlotinib, gefitinib) e quelli con riarrangiamento di ALK hanno ricevuto crizotinib. Un unico caso con mutazione BRAF è in corso di trattamento con dabrafenib. La determinazione “ab initio” delle alterazioni molecolari nelle cellule neoplastiche rappresenta un dato fondamentale per pianificare la strategia terapeutica nei pazienti con neoplasia polmonare.
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