| Tipo di tesi | Tesi di laurea magistrale | ||||||||||||||||||||||||||||||
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| Autore | SAMMARIA, GIULIANO | ||||||||||||||||||||||||||||||
| URN | etd-06182015-095346 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Titolo | Mutazioni germinali del gene PTCH1 nella patogenesi delle stigmate ossee distintive della Sindrome di Gorlin-Goltz e loro impatto sulle strategie diagnostiche e di sorveglianza clinico strumentale. | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Titolo in inglese | |||||||||||||||||||||||||||||||
| Struttura | Dipartimento di Scienze Biomediche, Metaboliche e Neuroscienze | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Corso di studi | MEDICINA E CHIRURGIA (D.M.270/04) | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Commissione |
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| Parole chiave |
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| Data inizio appello | 2015-07-15 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Disponibilità | Accesso limitato: si può decidere quali file della tesi rendere accessibili. Disponibilità mixed (scegli questa opzione se vuoi rendere inaccessibili tutti i file della tesi o parte di essi) | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Data di rilascio | 2055-07-15 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Riassunto analitico
La sindrome di Gorlin è una genodermatosi a trasmissione ereditaria autosomica dominante, legata a mutazioni germinali del gene PTCH1, che si manifesta con aumentata predisposizione a carcinomi basocellulari cutanei, tumori cheratocisti odontogeni e/o viscerali (medulloblastomi e fibromi ovarici) e tipica associazione con peculiari alterazioni scheletriche. |
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| Abstract | |||||||||||||||||||||||||||||||
| File |
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