Riassunto analitico
La drepanocitosi (sickle cell disease, SCD) è la sindrome monogenica ematologica più diffusa al mondo, con un carico mondiale di malattia registrato dal Global Burden of Disease 2021 di quasi 7,75 milioni di casi prevalenti, 515'000 neonati affetti e 376'000 morti. La SCD è responsabile di complicanze acute e croniche potenzialmente in qualsiasi organo per l’onnipresenza delle emazie falcemiche, che principalmente attraverso fenomeni ischemici vaso-occlusivi producono danni sia acutamente sia cronicamente, per i processi riparativi associati. In particolare, entrambi i tipi di complicanze possono interessare gli occhi, anche se la forma più frequente e rilevante clinicamente è la retinopatia a cellule falciformi (sickle cell retinopathy, SCR). L’obiettivo del nostro studio retrospettivo è analizzare in modo preliminare l’insorgenza di SCR, cercando correlazioni tra la sua incidenza e potenziali fattori di rischio o protettivi (genotipo, sesso, età, parametri clinico-ematologico-strumentali di severità sistemica e terapia con idrossiurea). Inoltre, si vuole anche valutare l’adesione dei pazienti affetti da SCD allo screening oculistico annuale raccomandato dalle linee-guida italiane AIEOP. Nello studio sono rientrati 100 pazienti (56% maschi, 44% femmine) di età compresa tra 1,0 e 29,7 anni a termine studio, seguiti da inizio 2014 a fine 2023: il 51% era omozigote SS, il 39% eterozigote composto S/C e l’8% eterozigote composto S/β-talassemia, mentre un 2% eterozigote AS con sintomi. Nei 10 anni di follow-up il 10% ha ricevuto diagnosi di SCR (60% femmine, 40% maschi) con fluorangiografia (70%) o sola oftalmoscopia (30%) ad un’età media di 15,3 anni (deviazione standard σ = 3,8 anni): l’80% era S/C e il 20% SS, l’80% ha effettuato terapia con argon-laser e il 20% era ancora in attesa a fine studio. Il 3% dei pazienti ha sviluppato una condizione oculare dubbia ancora da approfondire, il 63% non ha sviluppato SCR e il restante 24% non ha mai effettuato una visita oculistica (età media di 5,1 anni, σ = 6,1 anni). Nella valutazione delle possibili correlazioni tra le variabili indagate, si è riscontrata una correlazione positiva statisticamente significativa della SCR con il genotipo S/C (r = 0,31, p ≤ 0,01) e l’età (r = 0,42, p ≤ 0,01), mentre con l’insorgenza di SCR non sono risultati correlati il sesso, i parametri clinico-ematologico-strumentali di severità sistemica (numero medio annuo di ricoveri, pattern al Transcranial Doppler, reperti all’angio-Risonanza Magnetica e valori medi di emoglobina, piastrine e lattato deidrogenasi) e la terapia con idrossiurea. Riguardo alla compliance dei pazienti che hanno aderito al follow-up oculistico (76%), il tempo medio trascorso dall’ultima visita oculistica è stato di 1,4 anni (σ = 1,7 anni). In conclusione, come sostenuto anche dalla precedente letteratura, l’incidenza di SCR è maggiore all’aumentare dell’età e per il genotipo S/C, nonostante questo si associ ad una minore severità sistemica di SCD. Non essendovi altri fattori di rischio evidenti e tantomeno fattori protettivi, è necessario includere tutti i pazienti affetti da SCD nello screening oculistico per la SCR a partire almeno dall’età di 10 anni, come indicato dalle linee-guida internazionali. Specialmente con i malati aventi genotipo S/C è importante insistere, affinché anche da asintomatici aderiscano ad un follow-up oculistico a cadenza annuale, come raccomandato dalle linee guida italiane AIEOP.
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