Riassunto analitico
La Sindrome di Prader-Willi è una condizione complessa, multisistemica e su base genetica che può associarsi a manifestazioni parossistiche di natura comiziale o ad epilessia. La PWS rappresenta la causa più comune di obesità sindromica in entrambi i sessi ed il suo determinismo patogenetico è da ricondursi a differenti meccanismi genetici che portano all'assenza di espressione dei geni paterni, normalmente attivi, presenti nella regione 15q11-13. Lo studio retrospettivo, che vede l'arruolamento di 14 pazienti con PWS, si propone di considerare l’associazione tra epilessia e sindrome di Prader-Willi e di valutare se sia possibile riconoscere una sindrome epilettica ben definita dal punto di vista semeiologico e con anomalie EEG tipiche. La ricerca è, inoltre, volta ad individuare la presenza di anomalie EEGrafiche in veglia ed in sonno in pazienti con PWS (con o senza manifestazioni parossistiche di natura epilettica) e, qualora presenti, valutare se vi siano differenze tra genotipi dovuti a delezione 15q11-q13, disomia uniparentale materna o difetto di imprinting e se vi siano correlazioni con il rischio e l'entità dei disturbi neuropsichiatrici che tipicamente si osservano nei pazienti con PWS.
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Abstract
Prader-Willi syndrome is a complex, multisystemic and genetic based condition that can be associated with seizures or epilepsy. PWS represents the most common cause of syndromic obesity in both sexes and its pathogenetic determinism is due to different genetic mechanisms that lead to the absence of expression of the paternal genes, normally active, present in the 15q11-13 region. The retrospective study, which recruits 14 patients with PWS, aims to consider the association between epilepsy and Prader-Willi syndrome and to evaluate whether it is possible to recognize a well-defined epileptic syndrome from a semiological point of view and with anomalies Typical EEG. The research is also aimed at identifying the presence of EEGrafic anomalies in waking and sleeping in patients with PWS (with or without paroxysmal manifestations of an epileptic nature) and, if present, assessing whether there are differences between genotypes due to deletion 15q11- q13, maternal uniparental disomy or imprinting defect and if there are correlations with the risk and extent of neuropsychiatric disorders that are typically observed in patients with PWS.
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