Riassunto analitico
Le genodermatosi costituiscono un gruppo particolarmente ampio di patologie cutanee a trasmissione ereditaria, che comportano un significativo incremento della predisposizione allo sviluppo neoplastico.
La conoscenza delle stigmate cliniche associate alle differenti genodermatosi risulta cruciale poiché la comparsa di segni e sintomi oro-mucosali può essere registrata già in età precocissima e quindi offrire un elemento predittivo e diagnostico, che se riconosciuto tempestivamente potrà permettere l'attuazione di strategie clinico-strumentali relative al management e al follow-up di pazienti gene-carrier di anomalie genetiche riconducibili alle specifiche genodermatosi. Per questo motivo, le lesioni oro-mucosali rappresentano un marker specifico dello sviluppo di lesioni che possono assumere una notevole rilevanza clinica per il paziente.
La precoce individuazione delle manifestazioni orali e maxillo-facciali di sindromi ereditarie, che predispongono allo sviluppo di processi neoplastici, può essere resa possibile soltanto mediante un approccio multidisciplinare in grado di offrire una guida al complesso percorso diagnostico.
Il presente lavoro si propone di fornire un'accurata descrizione di diverse genodermatosi, offrendo una visione generale su quelle manifestazioni di interesse prettamente odontoiatrico e maxillo-facciale. In particolare, oggetto della nostra ricerca sperimentale è stata la sindrome di Gorlin-Goltz. Al pari degli altri quadri sindromici descritti, anche questo è caratterizzato da un ampio spettro di manifestazioni cliniche, tra le quali, una delle maggiori è costituita dai tumori cheratocistici odontogeni.
Negli ultimi anni si sono registrati importanti progressi dal punto di vista del management clinico dei pazienti affetti. Il tutto è frutto di numerosi studi e dell'affermarsi di nuove strategie terapeutiche chirurgiche e non, per il trattamento non solo delle cheratocisti odontogene, ma di tutte le manifestazioni tipiche della sindrome.
Ciò ha permesso, sicuramente, di acquisire nuove evidenze utili, sia in ambito clinico che chirurgico, anche per la controparte sporadica delle neoplasie eredo-familiari caratteristiche dello spettro sindromico. L'obiettivo della nostra ricerca sperimentale è, quindi, quello di caratterizzare la Sindrome di Gorlin-Goltz, con dati clinici e biomolecolari, riguardanti l'esperienza del nostro Centro e illustrare gli approcci più innovativi per il trattamento dei tumori cheratocistici odontogeni attraverso le moderne tecniche chirurgiche e il ricorso alla farmacologia quale strumento neoadiuvante.
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