Riassunto analitico
L’anemia falciforme è l’emoglobinopatia che più comunemente va a complicare la gravidanza, dato che, nelle madri omozigoti per il gene HbS, la placenta risulta fibrotica, di minor peso e funzionalmente compromessa a causa dei processi vaso-occlusivi, relati alla malattia.
Le caratteritische dell’ambiente di sviluppo del fetale predispongono maggiormente al rischio di perdite fetali, alterazioni auxologiche nella prole, sviluppo di neonati di basso peso, che, inferiore ai 2500 g, è causa di più di due terzi delle morti neonatali.
Per di più queste donne sono caratterizzate da minor peso corporeo, in presenza di altezza normale e da un minor BMI (indice di massa corpororea): questa costituzione determinerà una maggiore competizione con il feto per le limitate risorse proteiche ed energetiche disponibili.
Il portatore di HbS eredita un gene emoglobinico normale (HbA) da uno dei due genitori e uno alterato (HbS) all’altro genitore.
Tradizionalmente si è sempre pensato che lo stato di portatore fosse una condizione assolutamente benigna, anzi, addirittura favorevole nelle regioni malariche.
In letteratura è infatti ampliamente documentato il fatto che le madri portatrici siano meno suscettibili rispetto l’infezione malarica, sia in gravidanza che fuori gravidanza, conferendo pertanto alla prole un minor rischio di anemizzazione e di basso peso alla nascita.
In realtà lo stato di portatore del trait falciforme non è completamente benigno;
nonostante però esista una vasta letteratura che ne descrive la morbidità, gli effetti conseguenti sulla gravidanza sono tutt’ora poco chiari, con evidenze contrastanti: la maggior parte degli studi ad esempio tratta casistiche poco numerose, in quelli che annoverano un maggior numero di casi, non viene correlato il peso alla nascita con l’età gestazionale.
Nel gennaio 2015 è stato approvato dal Comitato Etico del Policlinico di Modena uno studio relativo agli outcomes in gravidanza di madri portatrici del trait falciforme.
Tale ’indagine, estesa alle puerpere del Policlinico di Modena, ha sia lo scopo di ricercare la presenza di complicanze materne, fetali e neonatali in soggetti nati da madre portatrice del trait falciforme che di comparare tali esiti con quelli di soggetti nati da madri negative, appartenenti alle stesse etnie.
La condizione di emoglobinopatia viene precocemente individuata mediante l’applicazione di un Programma di Screening, approvato nel maggio 2011 dal Comitato Etico del Policlinico di Modena, esteso successivamente a tutti i Punti Nascita della provincia
Dato che la frequenza del difetto genico è molto elevata negli individui di origine africana, e in particolare nelle popolazioni dell’Africa Sub Sahariana (Ghana, Nigeria, Guinea, Burkina Faso, Senegal, Camerun ecc.), dove nascono circa 200.000 bambini affetti da SCD per anno, si è deciso di offrire lo screening a tutte le partorienti provenienti da queste aree ad alta incidenza di malattia.
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