Riassunto analitico
Il DSM-5-TR definisce il Disturbo dello Spettro Autistico (DSAut) come un disturbo del neurosviluppo caratterizzato dalla presenza di deficit persistenti nell’interazione sociale e nella comunicazione oltre che da pattern di comportamento anomali. Questi ultimi devono includere almeno due dei seguenti: stereotipie motorie e/o vocali, aderenza fissa alle routine, interessi ristretti e anomali per intensità o esclusività, alterazione della percezione sensoriale. Per formulare una diagnosi di DSAut, questi sintomi devono interferire significativamente con il funzionamento dell’individuo nelle attività quotidiane e in ambito sociale, accademico e lavorativo e non devono poter essere meglio inquadrati all’interno di una diagnosi di Disabilità Intellettiva o di Ritardo Globale di Sviluppo.
Attualmente non esistono farmaci in grado di agire direttamente sui sintomi nucleari del DSAut; tuttavia, il tasso di prescrizione di psicofarmaci nei pazienti con questa diagnosi è particolarmente elevato. Le terapie psicofarmacologiche finora sono in grado di affrontare solo le condizioni psichiatriche che spesso sono diagnosticate in comorbidità con il DSAut e che aggravano significativamente il carico di malattia, incidendo sulla qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie. Risperidone e aripiprazolo sono gli unici psicofarmaci approvati dalla Food and Drug Administration (FDA), ma non dalla European Medicine Agency (EMA), per il trattamento di irritabilità e aggressività in bambini e adolescenti con DSAut, mentre le altre terapie psicofarmacologiche sono utilizzate off-label a causa della mancanza di trial clinici randomizzati in questa popolazione. Quando tali studi sono disponibili, inoltre, spesso adottano criteri di selezione rigorosi che non rappresentano adeguatamente la variabilità di pazienti con DSAut che ricevono trattamenti psicofarmacologici nella pratica clinica.
Questo studio coinvolge un campione di pazienti con DSAut seguiti dal Programma di Neuropsichiatria Infantile e dell’Adolescenza e ha due obiettivi principali. Innanzitutto, mira a documentare retrospettivamente e prospetticamente, attingendo da un contesto clinico reale, quali terapie psicofarmacologiche e nutraceutiche vengono più frequentemente prescritte a questa popolazione di pazienti e per quali sintomi specifici. In secondo luogo, valuta il progresso clinico sia globale che farmaco-correlato, nonché eventuali effetti collaterali, utilizzando due scale di valutazione, la Clinical Global Impression (CGI) e la Developmental Disabilities modification of Children Global Assessment Scale (DD-CGAS). La compilazione delle scale di valutazione viene rigorosamente effettuata in cieco tramite schede dati anonimizzate compilate da personale mai esposto ai singoli pazienti.
L’auspicio è che i risultati di questo studio, seppur preliminare, possano contribuire ad ampliare le nostre conoscenze circa il rapporto tra benefici ed effetti avversi della terapia psicofarmacologica nei pazienti pediatrici con DSAut. È stata inoltre valutata l’associazione con fattori concomitanti, come l’età, le capacità intellettive, la presenza di alterazioni genetiche, disturbi neurologici e la frequenza di terapie riabilitative, con l’intento di identificare eventuali sottogruppi di pazienti con migliori o peggiori esiti terapeutici, così da migliorare la personalizzazione delle terapie quando il campione avrà raggiunto una numerosità sufficiente.
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Abstract
The DSM-5-TR defines Autism Spectrum Disorder (ASD) as a neurodevelopmental disorder characterized by persistent deficits in social interaction and communication, along with abnormal behaviour patterns. These patterns must include at least two of the following: motor and/or vocal stereotypies, insistence on sameness, restricted interests that are abnormal for intensity or focus, and sensory processing issues. To diagnose ASD, these symptoms must significantly interfere with an individual’s functioning in daily activities and in social, academic, and occupational contexts, and cannot be better explained by Intellectual Disability or Global Developmental Delay.
At present, there are no medications that directly address the “core” symptoms of ASD; however, the prescription rate of psychotropic drugs in patients with this diagnosis is particularly high. Existing psychopharmacological therapies so far are only able to address the psychiatric conditions that are often diagnosed in comorbidity with ASD, which significantly worsen the burden of disease and affect the quality of life of patients and their families. Risperidone and aripiprazole are the only psychotropic medications approved by the Food and Drug Administration (FDA), but not by the European Medicines Agency (EMA), for treating irritability and aggression in children and adolescents with ASD. Other psychopharmacological therapies are used off-label due to the lack of randomized controlled trials (RCTs) in this population. Furthermore, when such studies are available, they often apply stringent selection criteria that may not adequately represent the variability of ASD patients receiving psychopharmacological treatments in clinical practice.
This study involves a sample of ASD patients followed by the Child and Adolescent Neuropsychiatry Program and has two main objectives. Firstly, it aims to document, both retrospectively and prospectively, drawing from a real clinical setting, which psychopharmacological and nutraceutical therapies are most frequently prescribed to this population of patients and for which specific symptoms. Secondly, it evaluates both overall and drug-related individual clinical progress, as well as any side effects, using two assessment scales, the Clinical Global Impression (CGI) and the Developmental Disabilities modification of the Children’s Global Assessment Scale (DD-CGAS). The filling in of the evaluation scales is strictly carried out blindly, using forms with anonimized data filled in by personnel never exposed to the patients.
The hope is that the results of this study, although preliminary, can contribute to expanding our understanding of the balance between benefits and adverse effects of psychopharmacological therapy in pediatric patients with ASD. Additionally, the association with concurrent factors such as age, intellectual abilities, presence of genetic alterations, neurological disorders, and attendance of rehabilitative therapies has been evaluated, with the intention of identifying any subgroups of patients with better or worse therapeutic outcomes, so as to improve the personalization of therapies once the sample reaches sufficient size.
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