Riassunto analitico
Il tumore della mammella è la neoplasia femminile più frequente al mondo con 2,3 milioni di casi l’anno.
Di questi si stima che il 5-10 % sia causato dalla mutazione di geni autosomici dominanti ad alta penetranza, tra cui BRCA1 e BRCA2.
Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 sono associate ad un elevato rischio di sviluppare tumore della mammella, dell'ovaio, della mammella maschile, della prostata e del pancreas.
In questo studio retrospettivo monocentrico è stata analizzata una popolazione di 118 pazienti con carcinoma mammario e mutazione di BRCA1 o BRCA2, arruolate da gennaio 2000 a dicembre 2020 e seguite dal Centro Oncologico dell’AOU di Modena.
L’obiettivo dello studio è:
• Raccogliere la casistica locale di giovani donne portatrici di varianti patogenetiche di BRCA1 e BRCA2 affette da tumore mammario entro i 40 anni di età;
• Confrontare le differenze cliniche e patologiche tra le pazienti BRCA1 mutate e BRCA2 mutate;
• Confrontare gli outcome di malattia tra le pazienti BRCA1 mutate e le pazienti con mutazione BRCA2.
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