Riassunto analitico
Lunghezza telomerica: possibile fattore prognostico dell’interessamento polmonare in pazienti affetti da Sclerodermia. Il mio lavoro di tesi è stato svolto presso il Laboratorio di Pneumologia - Centro per le Malattie Rare del Polmone (MaRP), Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche Materno-Infantili e dell’Adulto, Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico di Modena. Lo scopo di tale elaborato è quello di descrivere come la lunghezza dei telomeri possa essere utilizzata come fattore prognostico dell’interessamento polmonare in pazienti affetti da Sclerodermia. La sSclerosi sistemica o sSclerodermia (che letteralmente significa “pelle dura”) è una malattia complessa del tessuto connettivo, a patogenesi autoimmunitaria e caratterizzata da fibrosi della cute che può nel tempo estendersi anche agli organi interni, da alterazioni vascolari e dalla presenza di autoanticorpi. Due sono le principali forme cliniche: • La forma cutanea diffusa: è rapidamente progressiva e interessa aree ampie di cute, oltre agli organi interni. Tutti gli organi possono essere colpiti, ma sono interessati soprattutto rene, esofago, cuore e polmoni. • La forma cutanea limitata: la fibrosi interessa le mani, le braccia e il volto ed è accompagnata spesso da ipertensione polmonare. L’estensione dell’interessamento viscerale costituisce il principale fattore prognostico e in particolare il coinvolgimento polmonare costituisce la principale causa di morte. In pazienti affetti da Sclerodermia, è stato notato come la variazione della lunghezza telomerica sia significativa, soprattutto nel caso in cui ci sia interessamento polmonare. Per effettuare le analisi sono pervenuti in laboratorio, campioni freschi di sangue periferico di pazienti afferenti dal reparto di Reumatologia, . Da tali campioni è stato separato il PBMC (Peripheral Blood Mononuclear Cell) tramite l’utilizzo della metodica Ficoll, che si basa su di un gradiente di densità per separare le cellule dagli altri componenti del sangue (plasma ed eritrociti). Partendo da queste cellule è poi stato estratto il DNA, utilizzato successivamente per esperimenti di PCR Real Time Quantitativa. Basandoci sul metodo originale di Cawton R. è stato utilizzato un oligomero standard per generare la lunghezza assoluta dei telomeri. Sono stati poi correlati i dati ottenuti dagli esperimenti in laboratorio con i dati clinici dei pazienti; questi ultimi sono rappresentati dalle prove di funzionalità respiratoria necessari alla valutazione del coinvolgimento polmonare della patologia. Il dato così ottenuto è stato utilizzato per stabilire se il dato laboratoristico sia applicabile come indice di progressione della Sclerodermia con particolare riferimento alla malattia polmonare interstiziale ad essa correlata.
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