Riassunto analitico
Negli ultimi due decenni sono stati compiuti notevoli progressi in campo scientifico sul tema della genetica correlata al cancro. Sebbene la definizione generale di genetic counseling possa variare, in generale esso implica l’assistenza alle persone nella comprensione e nell’adattamento alle implicazioni mediche, psicologiche e familiari legate al contributo genetico in termini di possibilità di sviluppare una malattia. In questo contesto, la richiesta di cancer genetic counseling (CGC) è cresciuta rapidamente poiché le informazioni genomiche della linea germinale sono diventate una componente critica nella gestione del cancro. Nonostante l’evidenza dei potenziali benefici del genetic counseling nella prevenzione del cancro e nella riduzione dei costi dei test genetici, l’adozione dei servizi di CGC rimane non ottimale e, in questa direzione, recenti revisioni della letteratura hanno indagato barriere e facilitatori alla base questo problema. Nello specifico, è emersa una complessa interazione di vari fattori (logistici, organizzativi e psico-sociali) che influenzano le scelte delle persone riguardo il CGC.
Quindi, è importante comprendere dal punto di vista della letteratura, gli aspetti esperienziali durante l’intero percorso di CGC, evidenziando la voce delle persone interessate. La presente revisione sistematica qualitativa mira a fornire un contributo in questa direzione: un’esplorazione approfondita di bisogni, prospettive, preferenze e sfide individuali incontrate dai pazienti e dai loro familiari durante il processo di CGC. Questo lavoro, inoltre, ha l’obiettivo di fornire approfondimenti su dinamiche psico-sociali, bisogni informativi e fattori organizzativi che modellano l’esperienza di GC oncologico. Infine, i nostri risultati potrebbero contribuire allo sviluppo di approcci centrati sul paziente nel fornire servizi di CGC.
Dal punto di vista metodologico, questa revisione ha aderito alle indicazioni metodologiche descritte da Sandelowski e Barroso:
1. ricerca completa nei database;
2. valutazione critica degli studi qualitativi;
3. descrizioni dettagliate degli studi;
4. sintesi dei risultati.
La strategia di ricerca è stata progettata per includere parole chiave provenienti da tre ambiti principali: consulenza genetica per condizioni oncologiche e ricerca qualitativa come tipo di ricerca. Uno specialista dell’informazione e della ricerca bibliografica ha indagato tra i principali database (MEDLINE, Embase, CINAHL, PsycINFO e Scopus). Successivamente, tre revisori (R.M., L.G., V.R.) hanno selezionato in modo indipendente titoli e abstract utilizzando Rayyan per identificare studi potenzialmente rilevanti. I conflitti sono stati risolti attraverso molteplici riunioni online. Quindi, i testi completi sono stati valutati rispetto ai criteri di inclusione e di esclusione precedentemente individuati. Le discrepanze tra i revisori sono state risolte attraverso la discussione.
La qualità metodologica degli studi inclusi è stata valutata utilizzando il Critical Appraisal Skills Program (CASP): due revisori (R.M. e V.R.) hanno valutato in modo indipendente ciascuno studio ed eventuali disaccordi sono stati risolti consultando un terzo revisore (L.G.) e l'analisi dei dati sarà condotta seguendo il modello dell’analisi tematica.
La ricerca nelle banche dati ha restituito un totale di 1.363 articoli: dopo una scrupolosa analisi per titoli ed abstract, 85 studi sono risultati idonei per la successiva valutazione dei full text. I risultati della metasintesi non sono ancora disponibili in quanto il lavoro di revisione è tutt’ora in corso di elaborazione.
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Abstract
In the past two decades, significant advancements have been made in the scientific understanding of cancer-related genetics. While the general definition of genetic counseling may vary, it broadly entails assisting people in comprehending and adapting to the medical, psychological, and familial implications of the genetic contribution to diseases. In this context, the demand for cancer genetic counseling (CGC) has grown rapidly as germline genomic information has become a critical component of cancer management. Despite evidence of the potential benefits of GC in cancer prevention and the reduction in genetic testing costs, the uptake of CGC services remains suboptimal and, in this direction, recent literature reviews have investigated barriers and facilitators that promote the uptake of CGC services. Specifically, it emerged a complex interplay of various factors (logistical, organizational, psychosocial, and clinical) influencing individuals’ decisions regarding CGC. Therefore, it is important to understand, from the point of view of literature, the experiential aspects during the entire CGC process, highlighting the voice of the people involved. This systematic qualitative review aims to provide a contribution in this direction: an in-depth exploration of the individual needs, perspectives, preferences, and challenges encountered by patients and their family members during the CGC process. Furthermore, this work aims to provide insights into psychosocial dynamics, informational needs, and organizational factors that shape the experience of CGC. Finally, our findings can contribute to the development of patient-centered approaches in the delivery of CGC services.
From a methodological point of view, this review adhered to the methodological indications described by Sandelowski and Barroso:
1. a comprehensive database search;
2. critical appraisal of qualitative studies;
3. detailed study descriptions:
4. synthesis of findings.
The search strategy was designed to include keywords from three main domains: genetic counseling for oncological conditions and qualitative research as research type. An information and bibliographic research specialist investigated the main databases (MEDLINE, Embase, CINAHL, PsycINFO and Scopus). Subsequently, three reviewers (R.M., V.R., L.G.) independently screened titles and abstracts using Rayyan to identify potentially relevant studies. Conflicts were solved through multiple online meetings. Therefore, full texts were assessed against the inclusion and exclusion criteria previously identified. Discrepancies among reviewers were resolved through discussion.
The methodological quality of the included studies was evaluated using the Critical Appraisal Skills Program (CASP) tool: Two reviewers (R.M. and V.R.) independently appraised each study, and any disagreements were resolved by consulting a third reviewer (L.G.) and the data analysis will be conducted following the thematic analysis model.
The database search returned a total of 1,363 articles: after a scrupulous analysis of titles and abstracts, 85 studies were found suitable for subsequent full text evaluation. The results of the metasynthesis are not yet available as the revision work is still in progress.
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