Riassunto analitico
Introduzione Il Sickle cell trait (SCT) rappresenta lo stato di eterozigosi per la variante globinica responsabile della falcizzazione degli eritrociti (HbA/HbS), che si distingue dalla più grave forma di omozigosi (HbS/HbS) che caratterizza la sickle cell disease (anemia falciforme, SCD). La condizione di SCT è solitamente asintomatica e, presentandosi come polimorfismo bilanciato, conferisce un vantaggio sia rispetto agli omozigoti HbS/S, sia rispetto ai soggetti con genotipo normale HbA/A. Nel mondo i soggetti SCT superano i 300 milioni: il vantaggio evolutivo conferito da SCT consiste in una riduzione del 90% del rischio di sviluppare forme di malaria severa o cerebrale. Sebbene SCT sia generalmente considerato uno stato benigno con un impatto minimo o nullo sulla salute, il tasso di complicanze rispetto alla popolazione generale è nettamente superiore. Anche soggetti con SCT, in condizioni di aumentata richiesta di ossigeno, possono presentare episodi di falcizzazione se il loro tasso di HbS supera il 40%. Inoltre, soggetti con SCT sono a rischio di sviluppare rabdomiolisi o morte improvvisa in seguito a aumentate richieste metaboliche tipiche dell’esercizio fisico, sono a maggior rischio di insufficienza renale cronica e di complicanze tromboemboliche. Lo studio degli outcome ostetrici in donne con SCT ha portato a risultati contrastanti: alcune ricerche mostrano un tasso di complicanze simile a quelle riscontrate in gravide affette da SCD mentre altri non riportano associazioni significative con esiti avversi.
Obiettivo dello studio L’obiettivo dello studio consiste nel ricercare possibili correlazioni tra SCT ed esiti avversi in gravidanza.
Metodi Studio retrospettivo caso controllo, di partorienti presso la Sala Parto della Divisione di Ostetricia, Azienda Ospedaliera-Universitaria Policlinico di Modena tra il 1 Gennaio 2015 ed il 30 Novembre 2020. Le partorienti con SCT sono state confrontate in un rapporto 1:2 con controlli sani, selezionati in base alla data del parto, cercando di effettuare un match per etnia. Il confronto tra casi e controlli ha coinvolto anche i loro neonati. Sono state escluse dallo studio le pazienti affette da altre emoglobinopatie, le gravidanze gemellari e coloro la cui gravidanza è esitata in aborto o morte fetale in utero. Come outcome primario è stato scelto un composito che include ricovero in TIN entro 72 ore dal parto, supporto ventilatorio (ventilazione meccanica o CPAP), disturbi neurologici, disturbi respiratori, sepsi, ed esiti permanenti. Dopo aver effettuato un’analisi univariata, è stata condotta una regressione logistica multivariata che valutasse l’associazione tra l’oucome composito e SCT, controllando per potenziali fattori di confondimento.
Risultati Lo studio ha preso in considerazione 242 gravide affette da SCT e 490 controlli. Le pazienti con SCT sono più giovani di circa 18 mesi rispetto ai controlli (p<0.01), più frequentemente disoccupate (p<0.01), meno istruite (p<0.01), appartengono a razze non-caucasiche (p<0.01), hanno un BMI superiore (p<0.01), e sono multipare (p 0.02). Si è riscontrato un aumento ponderale inferiore ai controlli sani (p<0.01), un tasso maggiore di parto cesareo (p 0.04), un trend non significativo alla emotrasfusione (p 0.08) e valori più bassi di Hb e Ht nel I, II e III trimestre di gravidanza (p<0.01). Neonati da madri con SCT presentano una frequenza maggiore di ricovero entro le prime 72 ore di vita (p 0.04), maggior prevalenza di assistenza respiratoria (p 0.05) e ossigenoterapia (p 0.02), e un maggior tasso del composito di outcome avversi (p< 0.01), confermato anche dall’analisi multivariata (OR 1.95 95%CI 1.25-3.04).
Conclusioni Il nostro studio evidenzia un’associazione significativa tra SCT e outcome neonatale sfavorevole. Il parto in pazienti SCT deve essere pertanto considerato come una condizione a rischio che necessita di trasferimento in punti nascita di III livello.
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