Riassunto analitico
A circa quarant’anni dai primi articoli in cui veniva descritta, la sindrome di Birt-Hogg-Dubé (BHDS) resta una malattia non facilmente diagnosticabile e per la quale non è stato ancora elaborato un trattamento terapeutico definitivo e complessivamente efficace.
Malattia ereditaria per via autosomica dominante, legata a mutazioni del gene FLCN, la BHDS è accompagnata da una sintomatologia molto complessa che interessa diversi importanti organi (pelle, reni, polmoni) e che richiede ai pazienti di sottoporsi a screening per tutto l’arco della vita, cosa che è caldamente consigliata per tutti i membri familiari del paziente che, ove non siano colpiti, vengono comunque ritenuti ad alto rischio.
Il presente elaborato, attingendo e scrutinando centinaia di articoli scientifici tratti dalle banche dati online di settore più complete farà il punto della situazione della ricerca sulla BHDS andando ad esaminare anche le ultime ipotesi riguardanti la BHDS, elaborate grazie alle raffinate analisi nel campo della genetica molecolare.
Dopo aver dato conto dei primi articoli descrittivi della BHDS, si passerà ad una descrizione più dettagliata possibile della sua sintomatologia che interessa la pelle – con varie forme benigne tumorali –i polmoni (con cisti e pneumotorace spontaneo) e i reni (con varie forme di carcinomi), senza trascurare altre patologie che sembrano connesse, come il carcinoma parotideo.
Successivamente si esamineranno le problematiche diagnostiche: dopo aver elencato i criteri diagnostici dettati dal Consorzio Europeo per la BHDS, si indicheranno i trattamenti terapeutici (principalmente consistente nei trattamenti della sintomatologia dermatologica e negli interventi chirurgici per i carcinomi renali), si riferirà come il follow-up per la BHDS consiste sostanzialmente in tutta una serie di esami cui sottoporre i pazienti con BHDS conclamata o semplicemente a rischio di sviluppare la malattia, soprattutto allo scopo di individuare tempestivamente carcinomi maligni ai reni.
Non mancherà un elenco lungo e articolato delle diagnosi differenziali, avendo la BHDS diverse manifestazioni sintomatologiche in comune con altre sindromi e malattie.
La seconda parte della tesi sarà dedicata alle più recenti ricerche effettuate nel campo delle genetica molecolare.
Allo stato attuale degli studi, è disponibile una mappatura molto raffinata del gene FLCN, delle sue componenti e delle sue mutazioni, la qual cosa consente di svolgere diverse tipologie di test genetici per individuare la BHDS (o quantomeno la predisposizione ad esso) in individui e famiglie che non abbiano ancora mostrato chiare manifestazioni.
In particolar modo, lo strumento del counselling genetico si rivela uno strumento uno strumento fondamentale nel campo della prevenzione della malattia ma anche in quello – particolarmente delicato - della pianificazione familiare.
Il quarto e ultimo capitolo approfondisce l’argomento del ruolo dell’FLCN , studi delle mutazioni di questo gene e conclusioni sull' argomento.
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