Riassunto analitico
L'ernia diaframmatica congenita è una condizione rara e potenzialmente fatale legata a un difetto di sviluppo del diaframma, che porta a un'erniazione dei visceri addominali nel torace.
Colpisce circa 1 caso su 2000-5000 nati vivi ( 1 caso su 2500 se consideriamo anche i nati morti ) con elevate morbidità e mortalità come risultato dell'ipoplasia polmonare e dell'ipertensione polmonare.
I neonati subiscono una riparazione chirurgica di questo difetto il prima possibile e un team multidisciplinare gestisce il post-operatorio usando la Ventilazione oscillatoria ad elevata frequenza (HFOV) o l'Ossigenazione extracorporea a membrana (ECMO) e vasodilatatori come Sildenafil o analoghi delle prostacicline come Epoprostenol o Treprostinil.
Una volta dimessi dall'ospedale i bambini sono presi in carico dai loro pediatri , che spesso non hanno adeguata esperienza o preparazione per affrontare le molte e diverse comorbidità legate all'ernia diaframmatica congenita, soprattutto problemi cardiovascolari e respiratori. Inoltre, si è visto che un significativo numero di pazienti soffre di problemi della sfera emotiva e comportamentale, che compromettono la loro qualità di vita.
Abbiamo svolto uno studio interventistico per valutare gli esiti funzionali e psicologici a lungo termine nei 23 pazienti operati di ernia diaframmatica congenita tra il 1998 e il 2011: 13 pazienti sono stati arruolati, esaminati da un cardiologo e da uno pneumologo ed è stato loro chiesto di compilare un questionario sulla loro qualità di vita.
Il nostro studio ha dimostrato che solo 3 pazienti (il 23,07%) ha un'ipertensione polmonare persistente, mentre, di una coorte di 11 partecipanti (2 pazienti non sono riusciti a svolgere i test di funzionalità respiratoria), il 45% mostrava un deficit ostruttivo e il 54% una riduzione dei volumi polmonari.
Per quanto riguarda l'analisi dei questionari, si è visto che l'ernia diaframmatica congenita ha avuto un lieve impatto sulla qualità di vita, ma altri studi dovrebbero essere condotti per migliorare la nostra conoscenza di questo tema sottovalutato.
|
Abstract
Congenital Diaphragmatic Hernia (CDH) is a rare, life-threatening condition due to a developmental defect of diaphragm, which leads to herniation of abdominal contents into the chest.
It affects approximately 1 case per 2,000-5,000 births (1 case per 2,500 considering also stillborn fetuses) with high morbidity and mortality as a result of pulmonary hypoplasia and pulmonary hypertension (PH).
Newborns undergo surgical repair of this defect as soon as possible and a multi-disciplinary team manage post-surgical time using High -Frequency Oscillatory Ventilation (HFOV) or Extracorporeal Membrane Oxygenation (ECMO) and vasodilators, e.g. Sildenafil or Prostacyclin analogues , such as Epoprostenol or Treprostinil.
Once discharged from the hospital, children are taken in charge by their pediatricians , who often do not have adequate experience or skills to face the several and different CDH- related comorbidities , above all cardiovascular and respiratory problems. Furthermore, it has been described that a significant number of patients suffer from emotional and behavioral problems, which compromise their quality of life.
We performed an interventional study to evaluate long-term functional and psychological outcomes in 23 patients who underwent a surgical repair of CDH between 1998 and 2011: 13 patients were enrolled, examined by a cardiologist and a pneumologist and asked to complete a questionnaire about their quality of life.
Our study demonstrated that just 3 patients (23,07%) have persistent PH, while ,from a cohort of 11 participants (2 could not perform lung tests),45% showed an obstructive deficit and 54% presented a restriction of lung volumes.
As regards the analysis of the questionnaires, it was established that CDH had a mild impact on their quality of life , but further studies should be undertaken to improve our knowledge of this underestimated issue.
|
