Riassunto analitico
Introduzione
La sindrome di Marfan è una malattia ereditaria (autosomica dominante) del tessuto connettivo. Il gene responsabile della malattia è FBN1 localizzato sul cromosoma 15q15-23, che codifica per la proteina della fibrillina 1, una delle più importanti costituenti della matrice extracellulare del tessuto connettivo.
Da un punto di vista clinico, le principali manifestazioni sono l’aneurisma dell’aorta ascendente, l’ectopia del cristallino; a questi si associano altri segni nell’apparato muscolo-scheletrico, nel cuore, nell’occhio, nella cute e nei tegumenti e nel polmone.
La problematica che incide maggiormente sulla vita dell’individuo con sindrome di Marfan è la patologia dell’aorta, che rischia di evolvere, dall’aneurisma, fino alla dissecazione e alla morte.
Questa ricerca si focalizza sul follow-up dell’aortopatia, mettendo a confronto le linee guida europee (redatte dall’European Society of Cardiology) con quelle regionali (redatte dalla Rete Marfan dell’Emilia Romagna); in particolare, l’interesse si concentra sull’utilizzo della RM: nelle linee guida regionali la RM viene indicata come esame di controllo da effettuare, ogni due anni con associato un ecocardiogramma annuale, se il diametro dell’aorta <4,5 cm, ogni anno invece se il diametro > 4,5 cm. Le linee guida ESC invece propongono un follow up annuale con ecocardiogramma trans-toracico nel caso il diametro dell’aorta ascendente superi i 4,5 cm, mentre se l’aorta discendente non si approssima a questo valore è sufficiente un solo controllo RM ogni cinque anni.
Lo scopo della ricerca
L’obiettivo è quello di verificare la necessità di un controllo RM, annuale o biennale, nei pazienti affetti da sindrome di Marfan, oppure è possibile attenersi al protocollo redatto dall’ESC, tenendo conto inoltre che la RM magnetica, pur essendo uno strumento diagnostico efficiente, presenta notevoli costi.
Materiali e metodi
In questo studio sono stati analizzati i referti degli esami RM e angio-RM, raccolti fra il 2005 e il 2014, di 17 pazienti (7 femmine e 10 maschi), seguiti dal Policlinico di Modena. L’aorta è stata misurata a livello del piano valvolare, del piano dei seni di Valsalva, della giunzione sino-tubulare, dell’aorta ascendente, dell’arco aortico, dell’aorta discendente toracica. I diametri riportati sono quelli massimi.
Risultati e discussione
Per i pazienti non sottoposti a protesi:
• Le femmine hanno mostrato un tasso di crescita medio (espresso in mm/anno) di 0,32 per il piano valvolare, per il piano dei seni di Valsalva 0,75, per la giunzione sino-tubulare 0,18, per l’aorta ascendente 0,18, per l’arco aortico 0,10, per l’aorta discendente 0,05.
• I maschi hanno mostrato un tasso di crescita medio (espresso in mm/anno) di 0,13 per il piano valvolare, 0,35 per il piano dei seni di Valsalva, 0,17 per la giunzione sino-tubulare, 0,16 per l’aorta ascendente, 0 mm/anno per l’arco aortico, 0,03 per l’aorta discendente toracica.
Per i pazienti sottoposti ad impianto di protesi dell’aorta ascendente:
• Per le donne, il tasso di crescita, espresso in mm/anno, è stato nullo per tutti i diametri considerati poiché risultavano immodificati ai controlli.
• Per i maschi il tasso di crescita medio (espresso in mm/anno) è stato: di 0,37 a livello del piano valvolare, 0,23 a livello del piano dei seni di Valsalva, 0,09 a livello della giunzione sino-tubulare, 0 a livello dell’aorta ascendente, 0,26 a livello dell’arco aortico, 0,22 a livello dell’aorta discendente.
Conclusioni
Essendo il tasso di crescita ampiamente inferiore al valore riferito come significativo dalla letteratura sulla dilatazione dell’aorta (1 cm/anno), e anche da quello riportato dai nei criteri diagnostici modificati per la SDM (0,5 cm/anno), i dati confermano le tempistiche suggerite dall’ESC per quanto riguarda il follow up con risonanza magnetica.
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